一、癥狀
1.腎病變型：主要見于兒童和嬰兒。
(1)早期：最初表現(xiàn)與腎小管進行性損傷有關(guān)，癥狀有煩渴，多尿，脫水等，1歲時表現(xiàn)生長停滯，佝僂病，酸中毒和多種腎小管功能異常，出現(xiàn)葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸鹽尿及尿鉀增加等，患兒膚色白皙，毛發(fā)呈淡黃色，大多數(shù)在幾歲內(nèi)發(fā)生嚴(yán)重畏光，眼科裂隙燈檢查可見角膜和結(jié)膜有均勻散在的金屬絲樣反光物體;此外，視網(wǎng)膜邊緣可見到色素減退斑與不規(guī)則分布，大小不等的色素絲，稱為“特征性的邊緣視網(wǎng)膜病”，有助于胱氨酸病的診斷。
(2)晚期：由于腎小球進行性的損傷，致腎小球濾過率減低，出現(xiàn)氮質(zhì)血癥，電解質(zhì)紊亂，代謝性酸中毒，生長停滯等相應(yīng)臨床表現(xiàn)，隨著病情進展，出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，水腫等癥狀。
2.良性型：無視網(wǎng)膜病變和腎功能不全;有角膜，骨髓和白細(xì)胞中胱氨酸結(jié)晶沉積，但不產(chǎn)生癥狀，此型患者都能成年。
3.中間型：也稱遲發(fā)型或青年型，患者發(fā)生腎功能不全，其癥狀至青年期才表現(xiàn)出來，有不完全的Fanconi綜合征及進展緩慢的腎小球功能不全。
二、診斷
小兒胱氨酸病診斷鑒別
根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，存在維生素D缺乏性佝僂病，F(xiàn)anconi綜合征等;在眼結(jié)膜，角膜和周圍白細(xì)胞，骨髓網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞存在胱氨酸結(jié)晶，胱氨酸在腎臟內(nèi)沉積的證據(jù)以及腎臟病理改變的特征，可確診本病。
