尿中含有大量胱氨酸、賴(lài)氨酸、精氨酸及鳥(niǎo)氨酸。胱氨酸平均每天尿排出可達(dá)730mg(正常最高值約18mg/g尿肌酐)。
1.尿胱氨酸結(jié)晶檢查 取晨尿作離心沉淀,光鏡檢下可見(jiàn)六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過(guò)200~250mg/L。
2.氰化硝普鹽試驗(yàn) 將結(jié)石研成粉末,放少許于試管中,加1滴濃氨水,后再加1滴5%氰化鈉,5min后再加3滴5%硝普鈉,如立即出特征性深櫻桃紅色示為陽(yáng)性,表示存在胱氨酸。但同型胱氨酸、丙酮酸、全氨基酸尿及某些藥物可呈假陽(yáng)性,應(yīng)注意鑒別。此外,因尿排胱氨酸可呈波動(dòng)性,需注意假陰性。
3.尿色譜法定量測(cè)定 對(duì)確診及分型有幫助。常規(guī)應(yīng)做腎臟B超、X線平片、造影和CT檢查,以助診斷和鑒別診斷。