小兒尖頭并指趾綜合征常并發(fā)如下疾?。后@厥,暴露性角膜炎,嬰兒性青光眼,繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮,可有視力喪失。脊柱裂,肩和肘部的骨性結(jié)合和關(guān)節(jié)固定。智力低下等。
暴露性角膜炎:暴露性角膜炎(exposure keratitis)常見于瞼裂閉合不全的各種病變,致角膜暴露及瞬目運動障礙,淚液不能正常濕潤角膜而發(fā)生角膜上皮損傷。由于角膜表面的暴露,淚液蒸發(fā)過速,角膜上皮干燥、模糊、壞死、脫落、潰瘍或角膜上皮角質(zhì)變性,伴有基質(zhì)浸潤混濁。假如瞼裂閉合不全的程度較輕及由于閉眼時眼球上轉(zhuǎn)關(guān)系(Bell現(xiàn)象),只有三分之一或更少的一部暴露出來,則角膜損害亦局限于該部,因角膜知覺減少,對異物的侵襲不能反射阻擋,故易損務(wù),甚至繼發(fā)細(xì)菌和真菌的感染。
嬰兒性青光眼:原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良,阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。畏光、流淚和眼瞼痙攣 常常是這類患兒首先表現(xiàn)出的癥狀。
繼發(fā)性視神經(jīng)萎縮:視神經(jīng)萎縮(optic atrophy)不是一種單獨的疾病,它是視神經(jīng)各種病變及其髓鞘或視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞及其軸突等的損害,致使神經(jīng)纖維喪失、神經(jīng)膠質(zhì)增生的最終結(jié)局,為病理學(xué)通用的名詞。一般發(fā)生于視網(wǎng)膜至外側(cè)膝狀體之間的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性。由于神經(jīng)纖維的蛻變及萎縮,病人多有視功能的減退、視野的縮小。主要表現(xiàn)視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。