一、發(fā)病原因
本病征病因尚未明，偶見遺傳或家族性，以往曾認(rèn)為骨炎、佝僂病、羊水中臍帶壓迫、先天性梅毒、風(fēng)疹等為本病征的原因，目前多認(rèn)為系常染色體顯性遺傳，也可呈隱性遺傳。是一種少見的常染色體顯性遺傳病，發(fā)生率為1/160，000，科學(xué)家相信這種癥狀與較年老的父親有關(guān)。
二、發(fā)病機(jī)制
大約與胚胎8周時(shí)中胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。病理改變?yōu)轱B骨過早融合，骨性接合，關(guān)節(jié)融合和骨發(fā)育不全。
目前對(duì)本病征的發(fā)生有人認(rèn)為是基因突變所致。由于本病征的發(fā)生多為散發(fā)病例，患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲，母親平均33歲)，且其發(fā)生隨胎次而增加，推測可能是雙親，特別是父方的生殖細(xì)胞發(fā)生突變所致。
根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)顯示：這種疾病與較年長的父親年齡有關(guān)，也與母親年齡增加的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)?？茖W(xué)家研究不同年齡男性的精液，并尋找與Apert綜合癥有關(guān)的基因變化。他們發(fā)現(xiàn)50歲的男性之子女患此癥的機(jī)率是30歲以下父親的三倍。
精子細(xì)胞于男性體內(nèi)，由原始細(xì)胞連續(xù)地制造，這些原始細(xì)胞如所謂的干細(xì)胞依樣，經(jīng)由復(fù)制或分化而形成精細(xì)胞。這些細(xì)胞在青春期后每21天分裂一次，因此各個(gè)細(xì)胞都有機(jī)會(huì)發(fā)生DNA復(fù)制的錯(cuò)誤。然而，由于精細(xì)胞的制造量很大，所以仍然可以得到許多正常精細(xì)胞。然而，隨著年齡增加，更多發(fā)生錯(cuò)誤的原始細(xì)胞將存留體內(nèi)，而導(dǎo)致子代罹患Apert 綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)增加。52歲父親之子女患有Apert 綜合癥的機(jī)率約為27父親之子女的6倍。
