一、發(fā)病原因
小兒藍(lán)尿布綜合征是先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內(nèi)色氨酸代謝異常。
色氨酸代謝異常常見臨床表現(xiàn)：通常6～8歲時出現(xiàn)。呈問歇性，常發(fā)于2～10月間有反復(fù)發(fā)作的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震、智力低下、情緒不穩(wěn)、煩躁、睡眠不安。糙皮病樣紅色鱗狀疹，暴露皮膚出現(xiàn)皮疹和色素沉著，日光暴曬后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周圍神經(jīng)炎癥狀。尚有毛發(fā)干燥、畏光、腱反射亢進(jìn)、舌炎、口角炎、腹瀉等。
二、發(fā)病機(jī)制
因腸道對色氨酸吸收障礙，腸道細(xì)菌將色氨酸變?yōu)檫胚?，再變?yōu)槟蛩{(lán)母，后者在空氣中氧化為尿藍(lán)，排泄藍(lán)色尿液并把襁褓染成藍(lán)色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學(xué)規(guī)律尚未闡明。另有報(bào)道發(fā)自維生素D中毒者。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機(jī)會相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關(guān)。
