一、鑒別
小兒藍(lán)尿布綜合征須和Hartnup綜合征鑒別,其區(qū)別在于該綜合征代謝異常不限于色氨酸,有多種單氨-單羧酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝障礙,因此尿中不僅排泄大量尿藍(lán)還可查出其他幾種氨基酸,此外臨床表現(xiàn)有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。
Hartnup綜合征甚為罕見,文獻(xiàn)報(bào)道1例病例如下:患者男,14歲。4歲起面部、四肢遠(yuǎn)端等暴露部位皮膚反復(fù)出現(xiàn)色素性皮疹,皮損早期充血發(fā)紅,輕度浮腫,繼之皮膚增厚變硬、干燥、皸裂,表面蓋以棕色鱗屑及黑色結(jié)痂如松樹皮樣,日曬后加重。6歲時(shí)始走路不穩(wěn),并經(jīng)常于行走中突然摔倒,但意識(shí)清楚。