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維生素D依賴性佝...(維生素D依賴性佝... )

別名:
假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
常見于兒童
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
維生素D缺乏 肌性肌無力 異常矮小 維生素D中毒
并發(fā)癥:
侏儒癥 骨折
是否醫(yī)保:
掛號科室:
骨科 兒科
治療方法:
藥物治療

維生素D依賴性佝...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。

  二、發(fā)病機制

  本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發(fā)病可能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏,或由于腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,不能將25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產(chǎn)生低鈣血癥,繼發(fā)性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常,故非真正維生素D缺乏癥,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

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