一、發(fā)病原因
為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。
二、發(fā)病機制
本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發(fā)病可能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏,或由于腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷,不能將25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產(chǎn)生低鈣血癥,繼發(fā)性PTH增多,以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂病。因血中25(OH)2D3濃度正常,故非真正維生素D缺乏癥,而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3濃度高,但這些病人1,25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。