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維生素D依賴性佝...(維生素D依賴性佝... )

別名:
假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
常見于兒童
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
維生素D缺乏 肌性肌無力 異常矮小 維生素D中毒
并發(fā)癥:
侏儒癥 骨折
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
骨科 兒科
治療方法:
藥物治療

維生素D依賴性佝...有哪些癥狀?

  一、癥狀

  本病常見于兒童,病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀,2歲以前出現(xiàn)佝僂病,其特征與維生素D難治性佝僂病酷似,但本病有搐搦、嚴(yán)重肌無力?;純憾嘣?周歲左右開始出現(xiàn)骨病變,“O”形腿常為引起注意的最早癥狀,但病輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒身材矮小。嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病,表現(xiàn)為嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折與生長(zhǎng)發(fā)育停滯,并常于出現(xiàn)骨病前,早期出現(xiàn)牙齒病變,如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血鈣降低、血磷正?;蛟龈撸伎蓽p低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3減低或不能測(cè)出,Ⅱ型VDDR則升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

  二、診斷

  根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果,診斷不難。

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