一、發(fā)病原因
1、解剖因素 （30%）：
小兒骶尾骨彎度小，直腸較垂直，腹內(nèi)壓增高時(shí)，直腸缺乏支持而易于脫垂，直腸前陷凹腹膜反折過低，腹內(nèi)壓增高和腸袢壓迫使直腸前壁突入直腸壺腹導(dǎo)致脫垂，老年人肌肉松弛，生育過多或分娩時(shí)會(huì)陰撕裂亦可使直腸發(fā)生脫垂。
2、腹內(nèi)壓增高 （20%）：
長(zhǎng)期便秘，腹瀉，慢性咳嗽和排尿困難等引起腹內(nèi)壓增高，可導(dǎo)致直腸脫垂，近年來國(guó)外研究發(fā)現(xiàn)，直腸脫垂常伴有精神或神經(jīng)系統(tǒng)疾患，兩者間的關(guān)系目前尚不清楚，有人認(rèn)為神經(jīng)系統(tǒng)病變時(shí)，控制及調(diào)節(jié)排便的功能發(fā)生障礙，直腸慢性擴(kuò)張，對(duì)糞便刺激的敏感性減弱，從而產(chǎn)生便秘和控制排便能力下降，排便時(shí)異常用力，使肛提肌及盆底組織功能減弱，也是直腸脫垂的常見原因。
3、其他外傷（10%）：
手術(shù)引起腰骶神經(jīng)麻痹，致肛管括約肌松弛，引起直腸黏膜脫垂。
二、發(fā)病機(jī)制
1.病理生理
(1)維持直腸穩(wěn)定的因素：
Mass和Rives指出，直腸的穩(wěn)定是一個(gè)復(fù)雜的機(jī)制，穩(wěn)定直腸的基本因素有3。
?、僦鲃?dòng)的支持：
這是保持直腸穩(wěn)定機(jī)制中最重要的一部分。這種支持來自提肛肌所提供的直腸穩(wěn)定動(dòng)力機(jī)制。Pecamore對(duì)盆底提肛肌的解剖和功能作了詳細(xì)的描述。提肛肌起自骨盆的前部和側(cè)壁，止于盆腔的臟器和脊柱的下端，但在中線前面部分有一三角形裂口。三角形的邊緣后翻。由提肛肌的內(nèi)側(cè)緣組成。構(gòu)成這內(nèi)側(cè)緣的肌束很厚，其后面部分在直腸后相連，其前面則懸吊在恥骨弓上。直腸和這個(gè)肌肉吊帶間有極為堅(jiān)固的附著。由于在直腸縱肌和提肛肌，纖維之間有著廣泛的交織，而且沿著直腸縱肌的這一交織具有相當(dāng)?shù)拿娣e，因而對(duì)盆底提供了結(jié)實(shí)附著和固定。在保持直腸的穩(wěn)定中肛提肌起重要的支持作用。如果沒有肛提肌，排便時(shí)直腸就會(huì)脫出。因?yàn)樗鼧?gòu)成盆底裂口的內(nèi)側(cè)緣，而在其中起懸吊作用的肌束是恥骨直腸肌。它的作用是將直腸下端向前向上提起，對(duì)肛管直腸造成一個(gè)銳角，并將其壓迫在前面的組織結(jié)構(gòu)上，從而使盆底的裂口縮小。這一作用不但對(duì)直腸是強(qiáng)而有力的支持，而且對(duì)盆腔所有臟器都構(gòu)成一個(gè)更為完整而有力的托底。當(dāng)肌束吊帶放松時(shí)，盆底下降，肛直腸銳角消失，直腸變直，直腸腔就更直接地移至盆底裂口上面?？傊?，提肛肌特別是恥骨直腸肌根據(jù)它所受到來自上面的壓力變化，不斷調(diào)整和改變其張力，以保持其對(duì)穩(wěn)定直腸的支持作用。
?、诒粍?dòng)的支持：
這是由直腸周圍的各種結(jié)締組織，包括腹膜反折、腸系膜和附著于骨、陰道或前列腺的盆筋膜所提供的支持。有人認(rèn)為這是穩(wěn)定直腸的主要因素。然而這是一種誤解。實(shí)驗(yàn)研究表明，當(dāng)長(zhǎng)期持續(xù)用力時(shí)，結(jié)締組織可被拉長(zhǎng)而松弛，臨床上最好的例子是婦女妊娠，由于長(zhǎng)期腹壓增高，腹白線被拉長(zhǎng)，產(chǎn)后腹部可出現(xiàn)妊娠紋，多產(chǎn)婦女尤為明顯。無可否認(rèn)直腸周圍這些結(jié)締組織在盆底放松排便時(shí)，確實(shí)起著拉住直腸、防止脫出的作用，但直腸脫垂并不像妊娠紋那樣普遍和常見，說明在受到相同腹壓增高的情況下結(jié)締組織被牽拉、松弛并不導(dǎo)致直腸脫垂，那么這些結(jié)締組織對(duì)直腸的固定，支持作用也就變成次要地位了。
?、蹐?jiān)固性和位置：
這是指正常人脊柱和骨盆對(duì)直腸所起的穩(wěn)定作用。骨盆的傾斜和脊柱的弧度將腹腔內(nèi)臟器的重力前移、離開盆底，并使直腸成為迂曲行走經(jīng)過骨盆。這樣就使應(yīng)激力分散為多方向，從而減輕其對(duì)盆底的直接作用。
(2)排便功能和控便能力的變化：
當(dāng)大腦皮質(zhì)的感覺中樞受到直腸內(nèi)壓力變化的刺激，發(fā)出需要排便的指示后，開始由前腹壁和膈肌收縮，這是一種增加腹壓的動(dòng)作;同時(shí)肛提肌受到抑制，恥骨直腸肌松弛，恥骨直腸吊帶延長(zhǎng)，盆底下降，肛直腸角消失，肛管外括約肌在功能上與肛提肌作為一個(gè)整體一起松弛，從而使直腸處于相對(duì)比較垂直的位置。腸腔內(nèi)糞便受到來自上面的壓力包括腹腔和腸腔兩方面的壓力和直腸本身環(huán)肌的收縮而被排出。在排便過程中，直腸始終受到附著于其底部的肛提肌、主要是恥骨直腸的支撐，以及各種韌帶組織將其固定在鄰近結(jié)構(gòu)上，此時(shí)，這些韌帶組織承受的張力明顯增高。排便后，恥骨直腸肌收縮，肛提肌吊帶重又回復(fù)至原來的支持部位，同時(shí)解除了對(duì)所有周圍韌帶組織的張力。
正常人保持健全的控便能力依賴完整的括約功能、敏銳的感覺反射和良好的儲(chǔ)糞功能3大因素。直腸脫垂時(shí)控便能力明顯減弱，甚至喪失，其機(jī)制雖然尚不完全清楚，但看來無疑是長(zhǎng)期、反復(fù)脫垂所造成的后果。因?yàn)椴T在早期多無控便能力的障礙。最近的研究發(fā)現(xiàn)支配肛直腸小肌肉的神經(jīng)在組織學(xué)上失常。Parks等認(rèn)為這是牽拉損傷會(huì)陰和陰部神經(jīng)的結(jié)果。但一旦出現(xiàn)排便失禁，手術(shù)就無法改善排便控制功能。因此，重要的是應(yīng)在脫垂伴失禁前及早手術(shù)。需特別注意某些病員術(shù)前并無失禁，術(shù)后反而出現(xiàn)失禁，原因是脫垂腸段掩蓋了失禁的出現(xiàn)，脫垂解決后失禁就明顯了。因此，對(duì)脫垂嚴(yán)重和病史長(zhǎng)久的病員即使術(shù)前無失禁，亦應(yīng)警惕，并向病員及家屬說明術(shù)后失禁的可能性，以免引起不必要的誤會(huì)。理論上肛門張力與排便失禁呈負(fù)相關(guān)，但臨床上并非絕然，故不能單憑肛門張力進(jìn)行判斷，特別不應(yīng)以為肛門張力尚可而拖延手術(shù)時(shí)機(jī)。
2.發(fā)病機(jī)制
目前關(guān)于直腸脫垂的發(fā)病機(jī)制有4種學(xué)說。
(1)滑疝學(xué)說：
直腸脫垂患者有一個(gè)共同、恒定的解剖特點(diǎn)，就是直腸前陷凹異常低而深。早在1912年Moschointg就描述了這一現(xiàn)象，并認(rèn)為這在直腸脫垂的病因上具有重要意義，提出直腸脫垂是一種滑疝，直腸前陷凹(cul-de-sac) 腹膜反折過低，直腸膀胱或直腸子宮陷凹過深，構(gòu)成疝囊。當(dāng)腹腔壓力增高時(shí)，直腸前壁受壓，腹腔內(nèi)容物將直腸前壁推入直腸腔內(nèi)，并經(jīng)肛管向外脫出。支持這一理論的證據(jù)為，當(dāng)臨床檢查時(shí)，令病員蹲下使直腸脫出，可見直腸腔偏后，不居中央，說明直腸前壁脫出比后壁多。指診時(shí)，當(dāng)手指伸入腸腔后，用拇指和示指輕捏腸壁時(shí)，可感到兩手指間捫及有較多的組織，可包含下降的直腸腹膜返折，小腸以及脫垂的腸段，并不只是兩層腸壁。目前認(rèn)為這是導(dǎo)致直腸脫垂最重要的發(fā)病機(jī)制。
(2)會(huì)陰下降綜合征學(xué)說：
1966年P(guān)arks提出。認(rèn)為腹壁收縮用力時(shí)直腸前壁通常更緊密地覆蓋在肛管上口，但不突入其中，即活瓣(flap valve)自制理論。若由于某種原因直腸排空不正常，則求助于進(jìn)一步的腹壁用力，致盆底肌肉彈性下降甚至消失，整個(gè)盆底下降由于恥骨直腸肌和括約肌上部被拉長(zhǎng)而變成漏斗形，下端直腸中的糞便被壓于漏斗形的肛門直腸區(qū)，但排出糞便的力量是結(jié)腸來的蠕動(dòng)，將糞團(tuán)推向下，把直腸前壁推開而開啟活瓣，糞便落入肛管形成強(qiáng)烈的排便感覺，而腹部用力通過直腸前壁將糞便壓入肛管，從而加速糞便的排出。正常排空直腸后有反射性盆底肌收縮使直腸下端前壁退回，蓋于肛管上方，活瓣并恢復(fù)關(guān)閉肛管，此即為便后的復(fù)位反射，并恢復(fù)肛直腸角，如果長(zhǎng)期、過度腹壁用力加壓排便長(zhǎng)達(dá)數(shù)年以上，則便后的盆底復(fù)位反射效果下降，直腸前壁黏膜陷入肛管不易復(fù)位，并刺激齒線的神經(jīng)末梢產(chǎn)生墜脹感，使患者更用力排便，形成惡性循環(huán)，最終使會(huì)陰持續(xù)下降而形成會(huì)陰下降綜合征(drscending perineum syndrome)，如果繼續(xù)發(fā)展則導(dǎo)致套疊或脫垂。
但也有認(rèn)為活瓣對(duì)維持自制作用不大。腹內(nèi)壓升高時(shí)靠括約肌反射性壓力升高，形成壓力屏障來維持自制，但同意活瓣即肛管上口上方的直腸前壁可發(fā)生直腸前壁脫垂，導(dǎo)致梗阻性排便。
1985年Swash提出分娩可引起支配盆底橫紋肌的陰部神經(jīng)損傷，相關(guān)的危險(xiǎn)因素有在分娩時(shí)胎兒過大或過重、第2產(chǎn)程延長(zhǎng)、產(chǎn)鉗的應(yīng)用等，尤其是多胎，多數(shù)初產(chǎn)婦的損傷可很快恢復(fù)，而多次分娩者因反復(fù)損傷而不能恢復(fù)，造成排便困難至用力排便，反復(fù)會(huì)陰下降牽拉陰部神經(jīng)而形成惡性循環(huán)，從而導(dǎo)致直腸套疊，即：陰道分娩→括約肌神經(jīng)性變性→會(huì)陰下降→頑固性排便用力→直腸套疊。
Johansson和Berman也贊同會(huì)陰下降綜合征與直腸內(nèi)脫垂是同一疾病，認(rèn)為可能存在下列過程：肥胖、高齡、分娩、肛門手術(shù)或炎癥后狹窄等→過度用力排便→黏膜脫垂→直腸孤立性潰瘍綜合征和會(huì)陰下降綜合征→直腸套疊。
(3)腸套疊學(xué)說：
1967年Devadhar提出。認(rèn)為首先是直腸黏膜感覺下降，引起直腸擴(kuò)張，大塊糞便嵌塞，反射性引起強(qiáng)有力的直腸肌肉系統(tǒng)收縮，強(qiáng)調(diào)存在“關(guān)鍵點(diǎn)”—最大的感覺減弱并引起肌肉過度收縮的一點(diǎn)，處于恒定的可預(yù)知的位置，一般在骶骨岬下5cm處，直腸肌肉系統(tǒng)的過度收縮力長(zhǎng)期集中于這一點(diǎn)，使直腸前壁凹入直腸腔，逐漸產(chǎn)生套疊樣變化，最終形成脫垂。
1968年Broden和Snellman Devadhar和Theuarkauf等分別通過直腸、乙狀結(jié)腸、Douglas窩、陰道和膀胱腔內(nèi)注入造影劑，用放射線電影攝像技術(shù)觀察直腸脫垂時(shí)內(nèi)臟運(yùn)動(dòng)情況，發(fā)現(xiàn)脫垂開始時(shí)，先是直腸套疊，套疊的起始點(diǎn)往往在距肛緣6～8cm處，而受累的腸子并非單純只有直腸前壁，而是整個(gè)直腸一圈腸壁向下套疊下降，當(dāng)其尖端降至直腸下端后，即經(jīng)肛門向外脫出。當(dāng)脫垂部分完全下降時(shí)，可以包括直腸腹膜返折-Douglas窩和小腸一并經(jīng)肛門脫出。但在脫垂或套疊下降的早期，即使已從肛門脫出，可以沒有小腸。至于為何會(huì)引起直腸套疊，目前尚無確切的解釋。
Devadhar指出，直腸脫垂時(shí)，直腸前壁脫出并不比后壁多，同時(shí)腸腔并不偏后，依然居中。但當(dāng)最大程度用力向下屏氣時(shí)，前面部分腸壁往往脫出更多，腸腔也不在中央。在直腸脫垂病人中只有少數(shù)屬于這一類型。
(4)提肌功能障礙綜合征學(xué)說：
1981年Shafik提出。認(rèn)為由于長(zhǎng)期用力排便、神經(jīng)病變或全身衰竭引起提肌板下垂，直腸尾骨縫、裂隙韌帶和提肌懸?guī)旅摬⒎蛛x，提肌裂隙增寬并下降使直腸頸處于腹內(nèi)壓的直接作用下，引起所有裂隙內(nèi)臟器都失去提肌及其韌帶的支持而松弛，這時(shí)若用力排便，在下降的糞便之前提肌收縮未能開放直腸頸，此時(shí)增加的腹內(nèi)壓通過寬的提肌裂隙傳導(dǎo)，進(jìn)一步關(guān)閉直腸頸，引起套疊和脫垂。
Butler，Muir和Todd也指出：大多數(shù)直腸脫垂的病人中都存在肛門括約肌包括肛提肌的肌力減退，即使早期病例也不例外。同時(shí)，在馬尾病變的患者中，顯示出盆底肌肉和肛管括約肌松弛。但臨床上并無明顯證據(jù)表明肛管括約肌和盆底肌肉松弛是神經(jīng)系統(tǒng)病變所致。Porter報(bào)道在肌電圖測(cè)定中可顯示出這些肌肉在直腸脫垂與正常人之間是不同的。正常人直腸以氣囊擴(kuò)張可反射性抑制外括約肌和肛提肌的靜止活動(dòng)，就像排便前和排便時(shí)一樣。在直腸脫垂時(shí)，這種反射性抑制明顯延長(zhǎng)。因此，極可能這種括約肌功能的紊亂是原發(fā)的發(fā)病因素，而肌肉松弛，深的直腸前陷凹以及直腸活動(dòng)的亢進(jìn)都是繼發(fā)性因素。實(shí)際上，直腸脫垂病人可以具有正常的盆底和括約功能。Goligher見到3例直腸脫垂回納后，肛門括約肌和肛提肌完全正常。Broden和Snellman從攝影中看到直腸脫垂最初是直腸套疊，并起始于盆底以上，表示盆底肌肉松弛并非原發(fā)因素。Fry、Griffiths和Smart從這些肌肉隨意收縮活動(dòng)的攝影中再次證實(shí)直腸脫垂的最初原因并非盆底軟弱，在15例直腸脫垂中12例盆底活動(dòng)正常。
