一、病因：
銅為人體不可缺少的微量元素之一，人體含銅過多或過少均可導(dǎo)致體內(nèi)器官的生化紊亂、生理功能障礙及多種病理變化。體內(nèi)銅的缺乏是本病征的主要原因：
1.攝入不足 主要見于以牛奶為主喂養(yǎng)兒，牛奶含銅極少(平均濃度135μg/L)，長期服牛奶，且有營養(yǎng)不良、或久瀉、或腸外營養(yǎng)缺乏銅等。長期服牛奶的營養(yǎng)不良患兒，在恢復(fù)期，或偏食等，易發(fā)生銅的缺乏。經(jīng)腸道外供給營養(yǎng)時，采用無銅溶液可至銅缺乏癥。
2.儲存不足 早產(chǎn)、低體重兒從母體獲銅不足，至體內(nèi)銅儲存少。因此，以牛奶喂養(yǎng)的早產(chǎn)兒易發(fā)生銅的缺乏。
3.吸收障礙
1)影響銅的吸收：鋅可影響銅的吸收，有報道小兒或成人每天服用150～200mg鋅，可至銅的缺乏。有報道接受Scholl液治療腎小管酸中毒后可發(fā)生銅缺乏，因?yàn)閴A治療可改變胃與小腸近端內(nèi)容物的pH值和減少銅的吸收。
2)先天性腸吸收銅障礙：本病征與先天性遺傳缺陷有關(guān)，為X性聯(lián)隱性遺傳，屬先天性銅酶活性降低，至腸吸收銅障礙。
4.排泄增加 長期使用增加尿銅排泄的蟄合物制劑，可導(dǎo)致體內(nèi)銅缺乏。
二、發(fā)病機(jī)制：
銅參與多種重要酶的合成，各種原因?qū)е裸~的缺乏，直接影響細(xì)胞氧化還原、組織呼吸和生化代謝、電子傳遞、鐵的吸收運(yùn)輸和利用、紅細(xì)胞成熟釋放、膠原及彈性蛋白的合成、細(xì)胞色素黑色素、內(nèi)分泌素及神經(jīng)介質(zhì)的形成等，致大腦皮質(zhì)、心血管、骨骼及膠原組織的結(jié)構(gòu)和功能異常。
先天性遺傳缺陷至腸吸收銅障礙而發(fā)生銅缺乏癥，有以下四種學(xué)說：銅離子穿過小腸黏膜上皮細(xì)胞漿膜面的過程產(chǎn)生缺陷，使銅難以進(jìn)入血液循環(huán)，減少或阻止銅的吸收;推測腸黏膜內(nèi)結(jié)合銅的蛋白質(zhì)發(fā)生突變，阻礙銅離子從黏膜內(nèi)釋放干擾銅的轉(zhuǎn)運(yùn);a鏈隱性變異而致病;鎘代謝紊亂引起金屬結(jié)合蛋白巰基組氨酸三甲基內(nèi)鹽的性能改變，把銅運(yùn)給了成纖維細(xì)胞，其他需銅組織和細(xì)胞缺銅而致病。
銅缺乏的一些體征是與已知的含銅蛋白酶代謝功能有關(guān)。如蒼白由貧血與酪氨酶活性減低所致;靜脈擴(kuò)張解氧化酶活性減少而致結(jié)締組織與彈性硬蛋白減少的緣故。有關(guān)銅缺乏狀態(tài)下貧血的病理生理，據(jù)研究，血紅素與球蛋白的合成過程正常，按時間順序，低銅血癥先于貧血前發(fā)生，而貧血于早期是血鐵過少，后期變?yōu)檠F過多，因?yàn)橥ㄟ^骨髓被運(yùn)鐵蛋白結(jié)合的鐵吸收減少。腸黏膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、肝細(xì)胞內(nèi)鐵貯存增加。這種貯存鐵利用缺乏是繼發(fā)于銅藍(lán)蛋白的缺乏。正常情況下幼紅細(xì)胞成熟過程因銅缺乏而受損害，而以網(wǎng)狀細(xì)胞反應(yīng)低為特征。對細(xì)胞內(nèi)鐵的聚積尚無確切的解釋，為了線粒體內(nèi)正常血紅素合成，這種鐵可能是以亞鐵形式被隔離，而且不能被氧化或輸送到細(xì)胞內(nèi)。少數(shù)銅缺乏者血漿及尿里的紅細(xì)胞生成素水平低，但可隨銅的補(bǔ)充而增加。白細(xì)胞減少與中性粒細(xì)胞減少的發(fā)病機(jī)制仍不清楚。骨髓檢查可見到粒細(xì)胞的干細(xì)胞，但中性粒細(xì)胞的生成受損。
銅缺乏的骨骼改變部分與膠原合成缺陷有關(guān)。此與壞血病較類似，因兩者均導(dǎo)致異常膠原。銅缺乏時交聯(lián)鍵很少，而抗壞血酸缺乏時肽基賴氨酸及蛋白質(zhì)的羥化作用不全。
