一、癥狀：
主要表現(xiàn)為白細(xì)胞減少、中性粒細(xì)胞減少和對(duì)鐵治療無效的低色素性貧血。其次為皮膚及毛發(fā)色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白干厚。特征性的毛發(fā)異常，頭發(fā)卷曲，色淡質(zhì)脆，易斷，顯微鏡下可見毛發(fā)膨大與狹窄部交替出現(xiàn)，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴(kuò)張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長(zhǎng)發(fā)育停滯。小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性表現(xiàn)，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲鈍，生后1～2個(gè)月即出現(xiàn)進(jìn)行性智力減退、癲癇樣發(fā)作、還可表現(xiàn)視力減退、失明、反復(fù)感染及頑固性貧血等。多數(shù)患兒體溫偏低，甚至有35℃以下者。先天性腸吸收銅障礙僅男孩發(fā)病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等。極低出生體重兒易有銅缺乏，臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外，還有骨骼改變，自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等。
二、診斷：
典型病例診斷不困難。凡遇有白細(xì)胞減少與中性粒細(xì)胞減少，且伴有難以解釋的貧血而骨骼的放射學(xué)改變提示礦物質(zhì)供給障礙的病例，應(yīng)考慮銅缺乏。若血清銅與銅藍(lán)蛋白水平低，而補(bǔ)充銅后迅速出現(xiàn)網(wǎng)狀細(xì)胞反應(yīng)，則可初步診斷。若需進(jìn)一步確診，應(yīng)進(jìn)行肝穿刺活檢，測(cè)定肝銅含量。
由于銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定及銅營(yíng)養(yǎng)的生化指標(biāo)受多種因素影響，故評(píng)價(jià)生化檢查或診斷時(shí)需多加注意。例如，血漿銅與銅藍(lán)蛋白水平受年齡及生理狀態(tài)的影響較大，新生兒血漿或臍血里銅藍(lán)蛋白濃度很低，足月兒于生后4～6個(gè)月時(shí)逐漸增高至成人水平，直至6歲前仍升高，此后則降至成人水平。
未成熟兒于生后12周內(nèi)，其血漿銅呈持續(xù)低水平，而其臍血銅水平隨著胎齡增加而增高。
激素對(duì)銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定有較大的影響。據(jù)動(dòng)物試驗(yàn)觀察，垂體切除后會(huì)引起肝銅濃度升高，如補(bǔ)充生長(zhǎng)激素，肝銅濃度則恢復(fù)正常。因此，推測(cè)生長(zhǎng)激素的作用可能是通過增加正常排泄途徑所必需的蛋白合成而進(jìn)行調(diào)節(jié)。腎上腺切除后膽汁產(chǎn)生減少，同時(shí)伴隨膽汁內(nèi)銅濃度下降，而給予可的松后膽汁內(nèi)銅濃度又恢復(fù)正常。腎上腺功能不全患者的血漿銅水平升高，這是由于肝細(xì)胞通過增加銅藍(lán)蛋白合成及分泌銅到血管間隙，以維持細(xì)胞內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定。甲狀腺激素對(duì)銅的內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定有何作用，尚不清楚。在人類，甲狀腺功能亢進(jìn)患者血漿銅升高，而甲狀腺機(jī)能減退患者血漿銅水平降低。雌激素可誘導(dǎo)銅藍(lán)蛋白的再合成?？诜茉兴幓蛉焉锟墒寡獫{銅及銅藍(lán)蛋白水平降低，這是繼發(fā)于雌激素濃度下降的結(jié)果。
總之，在本癥診斷過程中，應(yīng)注意鑒別診斷，力求明確病因診斷。
嬰幼兒有上述癥狀及體征，尤其是毛發(fā)的特征性改變，可以作出診斷。血清銅及血漿銅藍(lán)蛋白含量降低，含銅酶活性降低，血清銅的吸收減少，腦電圖異常等有診斷價(jià)值。皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)銅濃度顯著升高，對(duì)先天性銅代謝利用缺陷性疾病的診斷頗有助益，而且能用于出生前診斷。羊水細(xì)胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)具有攝取64Cu的能力，故羊水培養(yǎng)亦可用于診斷。
