一、鑒別
與各種引起共濟失調(diào)的疾病鑒別。
嬰幼兒早期起病的共濟失調(diào)癥狀往往誤為腦性癱瘓。腦性癱瘓，又稱大腦性癱瘓、腦癱，是自受孕開始至嬰兒期非進行性腦損傷和發(fā)育缺陷所致的綜合征，主要表現(xiàn)為運動障礙及姿勢異常。常合并智力障礙、癲癇、感知覺障礙、交流障礙、行為異常及其他異常。
多發(fā)性硬化：病灶多發(fā)，可有脊髓/小腦變性，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)及錐體束征，但病程常有緩解和復(fù)發(fā)。腦脊液中免疫球蛋白增高。
小腦腫瘤(cerebellar tumor) 主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體協(xié)調(diào)動作障礙、語音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態(tài)不穩(wěn)，逐漸發(fā)展為行走不能，站立時向后傾倒，可伴有顱內(nèi)壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷 。
與免疫缺陷性疾病鑒別，本癥有進行性小腦共濟失調(diào)和毛細血管擴張表現(xiàn)的特點可助鑒別。
Nijmegen斷裂綜合征(NBS)是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為高輻射敏感性、免疫缺陷、發(fā)育不良、早衰、腫瘤易感性、小頭畸形等。
