一、檢查
免疫檢查：免疫球蛋白減少，約70%患兒IgA、IgE減少或缺乏，約70%～80%的病兒有IgA減低。IgG2和IgG4也減低。兒IgGl、IgG3、IgM則有增高傾向。IgE減低或消失見于80%～90%的病人。有時(shí)表現(xiàn)全部免疫球蛋白低下，有人發(fā)現(xiàn)患兒周圍血中淋巴細(xì)胞減少，另外有人認(rèn)為這類患兒的血循環(huán)中帶IgA的β淋巴細(xì)胞數(shù)和T淋巴細(xì)胞絕對數(shù)均正常，因此血液中的淋巴細(xì)胞數(shù)目可不受影響。
α胎蛋白檢查：95%的病兒血清α胎蛋白增高。
結(jié)核菌素試驗(yàn)、二硝基氯苯(DNCB)斑試驗(yàn)、皮膚移植片：有抗拒反應(yīng)，延遲型過敏反應(yīng)降低，淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率降低等。
病理解剖：可發(fā)現(xiàn)胸腺小并有組織學(xué)改變。
皮膚病理檢查：可見小血管明顯擴(kuò)張。
氣腦造影：見小腦萎縮，有時(shí)可見腦干萎縮。
心電圖：常見T波倒置、心律失常和傳導(dǎo)阻滯，超聲心動(dòng)圖示心室肥大，視覺誘發(fā)電位波幅下降。
X線胸片：見胸腺小，肺部感染時(shí)可見炎性浸潤影，可見支氣管擴(kuò)張。
