先天性副肌強直癥鑒別診斷
一、鑒別
1.與先天性肌強直相鑒別
(1)先天性副肌強直多在早年起病，肌強直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當寒冷程度尚不足以影響正常人活動時，本病患者即可發(fā)生肌強直和無力。在寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進入溫暖環(huán)境中，肌強直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數(shù)病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發(fā)肌萎縮;副肌強直在反復(fù)活動后肌強直反而加重或伴肌無力。
(2)先天性肌強直肌肥大明顯，肌強直程度較重，用力后不能立即放松，但反復(fù)用力后此現(xiàn)象可逐漸消失。先天性肌強直很少與周期性癱瘓癥狀合并存在。在肌電圖檢查時更易引起肌強直電位，采用寒冷誘發(fā)試驗時，于內(nèi)收或拇短展肌記錄肌電活動，如系先天性肌強直癥，稍挪動電極即可引起肌強直電位發(fā)放，持續(xù)時間較室溫下長，連續(xù)收縮4～5次后，結(jié)果均相同。而副肌強直在用力挪動電極或強叩擊也不能引起肌強直電位發(fā)放，連續(xù)收縮后，運動單位電位幅度明顯減低，持續(xù)收縮的電活動迅速消失呈電靜息，并出現(xiàn)肌強直;
2.與萎縮性肌強直相鑒別
該病多于青春期后發(fā)病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙;
3.與強直性肌營養(yǎng)不良相鑒別
該病患兒早期出現(xiàn)肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內(nèi)障和內(nèi)分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強直電位。嬰兒期出現(xiàn)明顯肌強直傾向于先天性肌強直;
4.與癥狀性肌強直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產(chǎn)生肌強直，強直持續(xù)存在，主動運動既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強直較輕;
5.與萎縮性肌強直癥相鑒別
本病發(fā)病年齡較晚，有肌萎縮、內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙等可資鑒別;
6.與周期性癱瘓相鑒別
因先天性副肌強直常合并發(fā)作性軟癱，故必須與之區(qū)別?？勺麾涁摵稍囼灒浐笳T發(fā)無力伴血鉀上升者為高鉀性周期性麻痹，若與服鉀無關(guān)則為副肌強直癥。若服鉀后出現(xiàn)肌無力而血鉀正常者，為鉀正常周期性癱瘓。如用葡萄糖胰島素試驗可誘發(fā)肌無力者，為低鉀性周期性麻痹。由寒冷誘發(fā)肌強直和肌無力者為副肌強直。
7.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續(xù)性肌活動綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強直及典型肌電圖異常。
