本病診斷多不困難,多數(shù)因髕骨缺如導致行走困難引起注意,根據(jù)典型骨骼改變多可診斷,伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角,有特征診斷意義。有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn),這些患者被認為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象對腎活檢標本進行判斷,必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。
- 別名:
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 多發(fā)人群:
- 兒童、少年期
- 發(fā)病部位:
- 上肢骨 其他骨 腎
- 典型癥狀:
- 水腫 蛋白尿 關節(jié)畸形 尖頭并指 指甲營養(yǎng)障礙
- 是否醫(yī)保:
- 是
- 掛號科室:
- 兒科 骨科
- 治療方法: