指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì),并有很高的外顯率,一般預(yù)防方法可參照遺傳病預(yù)防措施,為降低出生缺陷發(fā)生率,預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病家族史。
個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作,孕婦盡可能避免危害因素,包括遠(yuǎn)離煙霧,酒精,藥物,輻射,農(nóng)藥,噪音,揮發(fā)性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查,指甲-髕骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳性質(zhì),與ABO血型和腺苷酸鹽激酶(adenylate kinase)連鎖,基因位點(diǎn)在第9對染色體上,一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等,采取切實(shí)可行的診治措施。