一、癥狀
1.腎臟受累的臨床表現(xiàn) 半數(shù)以上的指甲-髕骨綜合征患者無明顯腎臟臨床表現(xiàn)，在有臨床腎臟表現(xiàn)的患者中，特征性表現(xiàn)是良性腎病，最常見癥狀包括不同程度蛋白尿，鏡下血尿，水腫和高血壓，一項(xiàng)研究中發(fā)現(xiàn)56%的患者尿中有異常沉淀物，有尿濃縮能力損害，尿酸化或蛋白分泌異常，約10%患者進(jìn)展到終末期腎功能衰竭，集合系統(tǒng)重復(fù)畸形較常見，對(duì)本綜合征長(zhǎng)期預(yù)后的研究發(fā)表的論文很少，現(xiàn)有報(bào)道顯示10%的患者發(fā)展至終末期腎病，Meyrier等報(bào)道了兩個(gè)家族，顯示了腎臟病變進(jìn)展的多樣性，在其中一個(gè)家族，1名64歲男性患者蛋白尿20年，其腎功能只有輕微不全，而他的兄弟于25歲時(shí)死于腎功能衰竭。
在另一個(gè)家族，雙胞胎兄弟中，一個(gè)逐漸發(fā)展至終末期腎功能衰竭，而另一個(gè)長(zhǎng)期僅有蛋白尿，文獻(xiàn)顯示超微結(jié)構(gòu)損害的程度，似乎與臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度及病程之間關(guān)系很小，在文獻(xiàn)報(bào)道中，本綜合征腎結(jié)石發(fā)病人數(shù)與先天性泌尿道畸形發(fā)病人數(shù)不相等，除腎小球基底膜缺陷外，有報(bào)道通過放射學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)本綜合征腎臟及泌尿道有其他結(jié)構(gòu)異常，包括：腎盞擴(kuò)張和皮質(zhì)瘢痕，提示膀胱輸尿管反流;單側(cè)腎萎縮合并雙輸尿管及雙腎盞;單側(cè)腎發(fā)育不良及對(duì)側(cè)雙腎;腎盞變鈍和腎結(jié)石，
2.腎外表現(xiàn)
(1)骨骼和指(趾)甲損害：最突出的指(趾)甲萎縮或發(fā)育不良甚至缺如，該綜合征指(趾)甲異常包括變色，匙狀甲，縱向嵴，指(趾)甲缺失或營養(yǎng)障礙，三角形甲弧影，這些表現(xiàn)常為對(duì)稱性，指甲較趾甲更易受累，拇指受累頻率最高，約見于90%以上的患者， 80%有單側(cè)或雙側(cè)髕骨發(fā)育不良或完全缺如，這些改變可能與關(guān)節(jié)屈曲時(shí)側(cè)面降低有關(guān)，會(huì)導(dǎo)致膝外翻畸形，髕骨異常也會(huì)導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎，骨關(guān)節(jié)病和關(guān)節(jié)積液，其他骨骼畸形包括脊柱側(cè)凸，肘關(guān)節(jié)畸形，肩胛骨增厚，橈骨頭的不全脫位，圓錐形的髂骨角等，本綜合征患者80%出現(xiàn)髂骨嵴張開，向前向上突出，稱為髂骨角，肘部異常包括發(fā)育不良，肱骨遠(yuǎn)端后突，造成提攜角增大和伸展，旋后功能受限，橈骨頭發(fā)育不良和橈尺關(guān)節(jié)異常可見于報(bào)道，
(2)眼部異常： 此外，常伴有眼部異常，如虹膜異色，先天性青光眼，白內(nèi)障等，上述表現(xiàn)中，指(趾)甲缺失或發(fā)育不全，單側(cè)或雙側(cè)髕骨缺失或發(fā)育不良，髕骨后骨刺，肘及髂骨外翻畸形等，被稱為指甲-骨四聯(lián)征。
二、診斷
本病主要的診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)，骨骼的X線征和蛋白尿等;腎活檢的電鏡檢查，具有診斷價(jià)值。
