一、鑒別
小兒短指-球狀晶體異位綜合征與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿癥相鑒別。
Marfan綜合征：Marfan綜合征是一種結(jié)締組織疾病，導(dǎo)致眼，骨骼，心血管異常?；颊吒哂谕g人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過(guò)身高。指(趾)不成比例地長(zhǎng)而細(xì)[蜘蛛腳樣指/(趾)];胸骨畸形---外凸(雞胸)或內(nèi)移(漏斗胸)---是常見(jiàn)的;常發(fā)生關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，小腿在膝部彎曲(膝后彎)，平足癥，脊柱后側(cè)突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓。
同型胱氨酸尿癥：同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱(chēng)高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過(guò)長(zhǎng)等。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國(guó)內(nèi)已有報(bào)道。
