遺傳性共濟失調檢查
一)實驗室檢查
1.脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。
2.確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。
3.Friedreich型共濟失調(FRDA) DNA分析,F(xiàn)RDA基因18號內含子GAA大于66次重復。
二)影像學檢查
1.脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常,肌電圖顯示周圍神經損害。
2.Friedreich型共濟失調(FRDA)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯,超聲心動圖示心室肥大,視覺誘發(fā)電位波幅下降。