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遺傳性共濟失調(遺傳性共濟失調 )

別名:
布-馬二氏綜合征,弗里德賴希共濟失調
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10%
多發(fā)人群:
多于成年發(fā)?。ù笥?0歲)
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
疲勞 感覺障礙 腱反射消失 肢體運動不協(xié)調 大寫癥
并發(fā)癥:
心律失常
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經內科
治療方法:
藥物治療

 遺傳性共濟失調檢查

 一)實驗室檢查

  1.脊髓小腦性共濟失調腦脊液檢查正常。

  2.確診SCA及區(qū)分亞型可行PCR分析,用外周血白細胞檢測相應基因CAG擴增,證明SCA的基因缺陷。

  3.Friedreich型共濟失調(FRDA) DNA分析,F(xiàn)RDA基因18號內含子GAA大于66次重復。

  二)影像學檢查

  1.脊髓小腦性共濟失調CT或MRI顯示小腦萎縮很明顯,有時可見腦干萎縮;腦干誘發(fā)電位可出現(xiàn)異常,肌電圖顯示周圍神經損害。

  2.Friedreich型共濟失調(FRDA)X片可見脊柱和骨骼畸形;MRI可見脊髓變細;心電圖常見T波倒置、心律失常和傳導阻滯,超聲心動圖示心室肥大,視覺誘發(fā)電位波幅下降。

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