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小兒先天性外胚層...(小兒先天性外胚層... )

別名:
小兒Christ-Siemens-Touraine綜合征,小兒Christ-Siemens綜合征,小兒Siemens綜合征,小兒Wedderburn 綜合征,小兒無汗性外胚葉發(fā)育不全,小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合癥
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
小兒
發(fā)病部位:
皮膚 全身
典型癥狀:
指甲異常 共濟(jì)失調(diào) 掌跖角化過度 牙齒異常 毛發(fā)稀少
并發(fā)癥:
多指畸形
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科
治療方法:
對(duì)癥治療 心理治療 藥物治療

  一、檢查

  一般血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)檢查無異常,皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺減少,膠原纖維和血管等正常。

  1、X線檢查:見缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。

  2、出汗試驗(yàn):證實(shí)汗腺功能異常。

  出汗試驗(yàn):是發(fā)汗試驗(yàn)的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數(shù)量的多少,功能狀態(tài)與所在部位交感神經(jīng)的興奮性。皮膚損害累及汗腺,會(huì)發(fā)生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿后,刺激脊髓側(cè)角細(xì)胞、交感神經(jīng)節(jié)及節(jié)后纖維興奮,觀察皮膚出汗情況,可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮,遇碘變成藍(lán)黑色小點(diǎn)為正常。

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