一、檢查
一般血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)檢查無異常,皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺減少,膠原纖維和血管等正常。
1、X線檢查:見缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。
2、出汗試驗(yàn):證實(shí)汗腺功能異常。
出汗試驗(yàn):是發(fā)汗試驗(yàn)的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數(shù)量的多少,功能狀態(tài)與所在部位交感神經(jīng)的興奮性。皮膚損害累及汗腺,會(huì)發(fā)生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿后,刺激脊髓側(cè)角細(xì)胞、交感神經(jīng)節(jié)及節(jié)后纖維興奮,觀察皮膚出汗情況,可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮,遇碘變成藍(lán)黑色小點(diǎn)為正常。