1、血液檢查:
血清二氧化碳結(jié)合力低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下。參考值為20~30mmol/L或50~70 Vol%。
血磷低,血鈣正常,堿性磷酸酶增高。但當(dāng)腎功能衰竭時(shí),血磷與非蛋白氮同時(shí)升高,血鈣降低。血鉀有時(shí)低。往往可出現(xiàn)高氯性酸中毒。
2、尿液檢查
尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高,正常情況下人體排出的尿液中是監(jiān)測(cè)不到尿糖的存在的。尿氨基酸量顯著增高,但血氨基酸不高。尿排出氨基酸達(dá)十幾種,每個(gè)病人排出氨基酸的種類(lèi)前后相同,但各個(gè)病人所排出的種類(lèi)常不相同?;颊唠m有酸中毒,但尿pH往往相對(duì)地高。尿內(nèi)氨含量和可滴定酸度均低。
3、輔助檢查
常規(guī)X線檢查、B超、彩色多譜樂(lè)、心電圖等檢查,可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病,骨骼畸形、腎臟畸形等異常。