1.活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織,病理證實(shí)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。
2.X線
所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻,鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段,排鋇功能差,24小時(shí)后仍有鋇劑存留,若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑,可形成鋇石,合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到,若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
3.肛門直腸測(cè)壓法
將氣球置肛門壺腹部充氣,可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛,而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮,無松弛反射。
4.肌電圖檢查
破性低矮,頻率低,不規(guī)則,波峰消失。