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小兒先天性巨結(jié)腸(小兒先天性巨結(jié)腸 )

別名：
先天性巨腸，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，希爾施普龍病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
治愈率97%
多發(fā)人群：
嬰幼兒
發(fā)病部位：
腸
典型癥狀：
腹脹 水腫 食欲不振 食欲下降 巨大的結(jié)腸
并發(fā)癥：
便秘
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
兒科
治療方法：
藥物治療、手術(shù)治療

小兒先天性巨結(jié)腸就診？

小兒先天性巨結(jié)腸就診指南針對(duì)小兒先天性巨結(jié)腸患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答，例如：小兒先天性巨結(jié)腸掛什么科室的號(hào)？小兒先天性巨結(jié)腸檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會(huì)問什么？小兒先天性巨結(jié)腸要做哪些檢查？小兒先天性巨結(jié)腸檢查結(jié)果怎么看？等等。小兒先天性巨結(jié)腸就診指南旨在方便小兒先天性巨結(jié)腸患者就醫(yī)，解決小兒先天性巨結(jié)腸患者就診時(shí)的疑惑問題。 典型癥狀 食欲下降、食欲不振 、巨大的結(jié)腸 最佳就診時(shí)間 無特殊，盡快就診 就診時(shí)長 初診預(yù)留1天，復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療：每周復(fù)診至小兒食欲恢復(fù)后，不適隨診。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時(shí)候開始，有什么不舒服？） 2、體重下降多少，飲食每日多少，比平時(shí)增加多少，體重與飲食的關(guān)系。 3、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 4、有無腹脹、水腫等伴隨癥狀？ 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 7、治療情況如何？ 8、有無藥物過敏史？ 9、家中是否有小兒先天性巨結(jié)腸患者？ 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.活體組織檢查 取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，病理證實(shí)無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在。 2.X線 所見腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到，若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。 3.肛門直腸測(cè)壓法 將氣球置肛門壺腹部充氣，可見隨內(nèi)壓的上升正常小兒的內(nèi)括約肌開始松弛，而巨結(jié)腸患兒的內(nèi)括約肌緊縮，無松弛反射。 4.肌電圖檢查 破性低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.病史及體征　90%以上患兒生后36～48小時(shí)內(nèi)無胎便，以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經(jīng)過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。常有營養(yǎng)不良、貧血和食欲不振。腹部高度膨脹并可見寬在腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛不能觸及糞便，超過痙攣段到擴(kuò)張段內(nèi)方觸及大便。 　　2.X線所見　 腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到。若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。 　　3.活體組織檢查　取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。 　　4.肛門直腸測(cè)壓法　 測(cè)定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘。在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高。此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。 　　5.直腸粘膜組織化學(xué)檢查法 此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生、肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測(cè)定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。

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