一、實驗室檢查
1、血液常規(guī)檢查，白細胞可見降低，晚期可有貧血。
2、尿液常規(guī)，早期見蛋白尿，含有糖脂的空泡細胞，以后有管型血尿、等滲尿。
3、血液生化，可見高氮血癥。
4、骨髓涂片，可出現(xiàn)40μm大小的，含有多數(shù)空泡的細胞，其形態(tài)類似尼曼-匹克細胞。
5、酶生化測定。用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定，也可由血漿和白細胞測定酶活性。近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質(zhì)，可用于白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定，及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病征。
6、白細胞、纖維原細胞、尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。
二、影像學檢查
X線胸片、骨片、B超、腦電圖、腦CT檢查等，對確診有重要價值。
小兒血管角質(zhì)瘤綜...相關醫(yī)生
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三級甲等綜合醫(yī)院國營
北京協(xié)和醫(yī)院是集醫(yī)療、教學、科研于一體的現(xiàn)代化綜合三級甲等醫(yī)院，是國家衛(wèi)生健康委指定的全國疑難重癥診治指導中心，最早承擔高干保健和外賓醫(yī)療任務的醫(yī)院之一，也是高等醫(yī)學教育和住院醫(yī)師規(guī)范化培訓國家 級
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錦江春色來天地，玉壘浮云變古今。在中國歷史文化名城成都市錦江萬里橋頭的華西壩，有一座聞名遐邇的醫(yī)學城，她就是四川大學華西臨床醫(yī)學院/華西醫(yī)院。追溯歷史，華西醫(yī)院起源于美國、加拿大、英國等國基督教會1
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復旦大學附屬中山醫(yī)院是國家衛(wèi)生健康委員會委屬事業(yè)單位，是復旦大學附屬綜合性教學醫(yī)院。醫(yī)院開業(yè)于1937年，是中國人創(chuàng)建和管理的最早的大型綜合性醫(yī)院之一，隸屬于國立上海醫(yī)學院，為紀念中國民主革命的先驅(qū)孫
三級甲等綜合醫(yī)院國營
瑞金醫(yī)院建于1907年，原名廣慈醫(yī)院，是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫(yī)院，有著百年的深厚底蘊。醫(yī)院占地面積11萬平方米，建筑面積37萬平方米，綠化面積4萬平方米，核定床位1893張（
擅長：主任醫(yī)師
著名中醫(yī)腫瘤學家及中西醫(yī)結(jié)合臨床腫瘤學家，現(xiàn)為廣州中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院副院長，醫(yī)學博士、教授、博
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擅長：主任醫(yī)師
從事眼科臨床工作40余年，具有極豐富的臨床經(jīng)驗及診治疑難眼病的能力，尤其擅長青光眼的早期診斷及難治
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陜西人。1985年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院醫(yī)療系，學士學位。畢業(yè)后分配
擅長：主任醫(yī)師
1965年畢業(yè)于新疆醫(yī)學院臨床醫(yī)療學，擅長內(nèi)科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區(qū)優(yōu)秀專家稱號。全國