1.生物化學(xué)檢查 多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學(xué)檢查 T細(xì)胞減少及T細(xì)胞免疫功能低下??沽馨图?xì)胞抗體可為陽(yáng)性。
3.X線(xiàn)檢查:脊椎及四肢骨質(zhì)疏松,在肢體軟組織特別是在骨性突起周?chē)?,有線(xiàn)狀與圓形的鈣化陰影。在主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣、二尖瓣和冠狀動(dòng)脈,亦可有廣泛的鈣化,并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
4.皮損活檢化學(xué)分析示羥脯氨酸、氨基葡萄糖升高。