一、癥狀
CRF所致的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)主要臨床表現(xiàn)有:
1.骨骼癥狀
骨骼疼痛呈自發(fā)性或在加壓后促發(fā),骨痛多見于脊柱、髖、膝等負(fù)重關(guān)節(jié),且在活動(dòng)時(shí)加重,疼痛呈發(fā)作性或持續(xù)性,還可伴病理性骨折和骨畸形。此與PTH促進(jìn)骨質(zhì)溶解、破骨細(xì)胞增多、骨細(xì)胞骨質(zhì)分解亢進(jìn)、骨皮質(zhì)變薄、全身骨骼普遍脫鈣有關(guān)。骨折多見于肋骨、脊柱等部位,骨折為自發(fā)性或輕微外力所致;關(guān)節(jié)畸形可見脊柱側(cè)凸、胸廓變形,兒童可出現(xiàn)骨生長(zhǎng)延遲、骨骺脫離和股骨變形;PTH是甲旁亢骨病的重要決定因素,其升高程度與甲旁亢骨病嚴(yán)重程度相一致。
2.神經(jīng)毒性和神經(jīng)肌肉癥狀
PTH的神經(jīng)毒性作用,可引起精神失常、腦電圖紊亂和周圍神經(jīng)病變,也可出現(xiàn)近端肌力減退和肌萎縮。四肢近端肌力進(jìn)行性下降,影響上肢抬舉和走路。
3.與PTH過高、血鈣過高或轉(zhuǎn)移性鈣化有關(guān)的其他癥狀
不同程度的皮膚瘙癢與皮膚內(nèi)鈣沉著,PTH過剩引起軟組織、血管鈣化,導(dǎo)致缺血性壞死,出現(xiàn)皮膚缺血性潰瘍和肌肉壞死,多發(fā)生于指趾尖端。異位性鈣化發(fā)生鈣化的部位有眼角膜、關(guān)節(jié)周圍、血管等。有的可表現(xiàn)為關(guān)節(jié)痛、假性痛風(fēng)綜合征,偶見缺血性肌痛。
二、診斷
常見CRF所致的繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),依靠相應(yīng)的癥狀和體征以及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可做出臨床診斷。
1.有引起低鈣血癥的原發(fā)疾病所致的癥狀,
如慢性腎衰竭、腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良癥或軟骨病的綜合征及其實(shí)驗(yàn)室異常。
2.有低鈣血癥的癥狀和體征
如肢體麻木、搐搦、四肢近端肌力進(jìn)行性下降,等。
3.嚴(yán)重患者可有原發(fā)性甲旁亢的癥狀
如近端肌無力、骨痛、骨病(可有纖維性骨炎、骨軟化癥、骨硬化及骨質(zhì)疏松),唯骨囊腫少見。據(jù)研究,腎性骨營(yíng)養(yǎng)不良早期的骨病,多以PTH過多所致的骨炎及骨質(zhì)疏松為主,后期因1,25-(OH)2D3生成障礙,而以軟骨病為多見,也可見到骨硬化。近年來由于慢性腎功能衰竭患者用透析療法使壽命延長(zhǎng),腎性骨病的發(fā)生率大大增多且呈進(jìn)行性加劇,還可能與血液透析使用肝素及動(dòng)靜脈分流去除了血中骨生長(zhǎng)因子有關(guān)。此外,繼發(fā)性甲旁亢時(shí),還可出現(xiàn)與腎鈣漏有關(guān)的亞型尿路結(jié)石,此類患者常伴有輕度的低血磷及尿中cAMP增高。部分繼發(fā)性甲旁亢也可有輕度的代謝性酸中毒。
4.血生化檢查血鈣濃度降低
血磷升高,血堿性磷酸酶異常改變,血1,25-(OH)2D3下降,血中三種形式的PTH均升高。影像學(xué)檢查如能發(fā)現(xiàn)腫大的甲狀旁腺,可以確定2-HPT的診斷。