一、癥狀
本病癥狀通常較輕，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害(骨軟化、骨質(zhì)疏松)，糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要臨床特點(diǎn)為：
原發(fā)性PRTA主要見于男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發(fā)消失。
患者由于代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)。由于HCO3-腎閾在PRTA時(shí)降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，嚴(yán)重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿癥，并很少出現(xiàn)代謝性骨病、腎鈣化、腎結(jié)石。而非選擇性患者，則可出現(xiàn)尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發(fā)性PRTA除上述表現(xiàn)外，還有原發(fā)病癥狀。且易被原發(fā)病的癥狀所掩蓋，應(yīng)提高警惕繼發(fā)性PRTA的發(fā)生。
二、診斷
本型多見于男性兒童，幼年期發(fā)病，有些隨年齡增長(zhǎng)而自行緩解。癥狀通常較輕，表現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩，營(yíng)養(yǎng)不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血癥。典型病例有高氯酸血癥，但遠(yuǎn)端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下?；蛴泄菗p害(骨軟化、骨質(zhì)疏松)，糖尿、氨基酸尿等。依據(jù)前述表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查診斷可以成立。必要時(shí)作碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)和腎HCO3-閾值測(cè)定，如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
?、蛐蚏TA的診斷要點(diǎn)：
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴(yán)重[血漿HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH4+，排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿癥。
3.尿pH>6.0。
4.酸、堿負(fù)荷試驗(yàn)陽性。
