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小兒巨大血小板綜...(小兒巨大血小板綜... )

別名:
小兒Bernard-Soulier綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
血小板減少 瘀斑 胃腸道出血 皮膚瘀點(diǎn) 皮膚黏膜出血
并發(fā)癥:
貧血
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 血液科
治療方法:
對(duì)癥治療

小兒巨大血小板綜...有哪些癥狀?

  一、癥狀:

  雜合子可有血小板體積增大等生物學(xué)異常,但無(wú)出血癥狀。純合子多有中到重度的出血,以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主,如瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過(guò)多等。 國(guó)內(nèi)1981年制定、1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:

  1.臨床表現(xiàn)

  (1)常染色體隱性遺傳,男女均可患病。

  (2)輕度至中度皮膚、黏膜出血,女性月經(jīng)過(guò)多。

  (3)肝脾不腫大。

  2.實(shí)驗(yàn)室檢查

  (1)血小板減少伴巨大血小板。

  (2)出血時(shí)間延長(zhǎng)。

  (3)血小板聚集試驗(yàn)加瑞斯托霉素,不聚集。加其他誘聚劑,聚集基本正常。

  (4)血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低。

  (5)血塊收縮正常。

  (6)vWF正常。

  (7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。

  (8)排除繼發(fā)性巨血小板癥。

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