一、癥狀:
雜合子可有血小板體積增大等生物學(xué)異常,但無(wú)出血癥狀。純合子多有中到重度的出血,以皮膚黏膜自發(fā)性出血為主,如瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經(jīng)過(guò)多等。 國(guó)內(nèi)1981年制定、1986年修改的巨大血小板綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)如下:
1.臨床表現(xiàn)
(1)常染色體隱性遺傳,男女均可患病。
(2)輕度至中度皮膚、黏膜出血,女性月經(jīng)過(guò)多。
(3)肝脾不腫大。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)血小板減少伴巨大血小板。
(2)出血時(shí)間延長(zhǎng)。
(3)血小板聚集試驗(yàn)加瑞斯托霉素,不聚集。加其他誘聚劑,聚集基本正常。
(4)血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低。
(5)血塊收縮正常。
(6)vWF正常。
(7)血小板膜缺乏糖蛋白Ib(GpIb)。
(8)排除繼發(fā)性巨血小板癥。