一、癥狀
1.一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，分為3型：
(1)暴發(fā)型：起病急驟，突然出現(xiàn)呼吸困難，嘔吐，拒食，口周發(fā)紺，面色蒼白，煩躁不安，心動(dòng)過(guò)速，肺部有散在性喘鳴音或干性啰音，肝臟腫大，還可見水腫，均系充血性心力衰竭的體征，少數(shù)患兒呈現(xiàn)心源性休克，可見煩躁，面色灰白，四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀，此型病兒的年齡多在6個(gè)月以內(nèi)，可致猝死。
(2)急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現(xiàn)濕性啰音，有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等，多數(shù)死于心力衰竭，少數(shù)經(jīng)治療可獲緩解。
(3)慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上，癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長(zhǎng)發(fā)育受影響，經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復(fù)發(fā)作心力衰竭而死亡，大部分病兒屬于急性型，慢性型約占1/3，新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現(xiàn)為左室梗阻的癥狀，偶有在宮內(nèi)即發(fā)生心力衰竭者，出生后數(shù)小時(shí)即死亡。
2.體征方面 心臟呈中度以上擴(kuò)大，在慢性患兒可見心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)減弱，心音鈍，心動(dòng)過(guò)速，可有奔馬律，一般無(wú)雜音或僅有輕度的收縮期雜音，少數(shù)病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴(kuò)大而產(chǎn)生相對(duì)的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級(jí)， 本病的特征為：
3.1歲以內(nèi)嬰兒多數(shù)于2～6個(gè)月時(shí)突然出現(xiàn)心力衰竭。
4.X線胸片心臟擴(kuò)大以左室為主，心搏減弱。
5.心臟無(wú)明顯雜音。
6.心電圖表現(xiàn)為左室肥厚，或V5，6導(dǎo)聯(lián)T波倒置。
7.超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)為左室擴(kuò)大，心內(nèi)膜回聲增粗，收縮功能降低，組織學(xué)上確診須行心內(nèi)膜心肌活檢。
二、診斷
1.急性病毒性心肌炎 有病毒感染的歷史，心電圖表現(xiàn)以QRS波低電壓，Q-T間期延長(zhǎng)及ST-T改變?yōu)橹?而心內(nèi)膜彈力纖維增生癥則為左室肥厚，RV5，6電壓高，TV5，6倒置，有時(shí)需進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢方能區(qū)別。
2.左冠狀動(dòng)脈起源于肺動(dòng)脈畸形 因心肌缺血，患兒極度煩躁不安，哭鬧，心絞痛，心電圖常示前壁心肌梗死之圖型，Ⅰ，aVL及V5，6導(dǎo)聯(lián)ST段上升或降低及QS波型，心臟彩超可明確診斷。
