腎上腺素能依賴性尖端扭轉(zhuǎn)性室性心動(dòng)過(guò)速癥狀診斷
（一）癥狀
ADTdp少見(jiàn)。美國(guó)每年約有3000例兒童及青少年死于本病，約2/3基因攜帶者發(fā)生暈厥，猝死率約為15%。發(fā)病年齡從出生后數(shù)天至50歲。TDP的首發(fā)病年齡階段多在嬰兒及兒童期。主要表現(xiàn)為發(fā)作性暈厥及猝死。暈厥幾乎都是發(fā)生在交感神經(jīng)高度緊張或張力突然變化的情況下(發(fā)作呈腎上腺素能依賴性特點(diǎn))，例如劇烈運(yùn)動(dòng)、勞累、排便、精神緊張、疼痛、恐懼、焦慮、噩夢(mèng)、聲光刺激等。心率逐漸加快并出現(xiàn)室性期前收縮，從而誘發(fā)TDP，有時(shí)可轉(zhuǎn)化為心室顫動(dòng)而猝死。癥狀輕者意識(shí)不喪失，僅出現(xiàn)黑矇、眩暈，可有視力模糊、憂慮、呻吟、喊叫等。重者發(fā)生暈厥、意識(shí)喪失、抽搐、尿失禁、猝死，易被誤診為癲癇。發(fā)作后24h內(nèi)常有倦怠或嗜睡。TDP或暈厥發(fā)作次數(shù)多至一天數(shù)次，少則數(shù)年1次或終生僅發(fā)作1～2次。隨年齡增長(zhǎng)，Q-T間期逐漸縮短，發(fā)作次數(shù)相應(yīng)減少。JLNS伴有先天性耳聾及骨骼畸形。家族成員中可見(jiàn)有Q-T間期延長(zhǎng)、不明原因暈厥發(fā)作或猝死者。臨床上可將腎上腺素能依賴性TDP分為下列3型：
1.典型性
本病初為嬰兒和兒童期，也可見(jiàn)延遲至30歲或成年期。主要特征是發(fā)作性暈厥。其原因是TDP引起。常因突然運(yùn)動(dòng)、恐懼、疼痛、驚嚇或情緒激動(dòng)誘發(fā)，呈腎上腺素能依賴性。易誤認(rèn)為癲癇。
2.不典型性
此型發(fā)生率比典型性高，在運(yùn)動(dòng)和精神緊張時(shí)U波增大并出現(xiàn)TDP，臨床表現(xiàn)輕型多，常因運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)或因室性期前收縮接受ⅠA類抗心律失常藥治療發(fā)生TDP，激發(fā)試驗(yàn)如運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)和滴注異丙腎上腺素可誘發(fā)。
3.中間型LQTS
部分患者在腎上腺素能興奮時(shí)發(fā)生TDP，在出現(xiàn)心跳長(zhǎng)間歇時(shí)也發(fā)生TDP。前者治療用β受體阻滯藥，后者治療可用異丙腎上腺素終止TDP。另一部分人心電圖有明顯U波，TDP發(fā)作時(shí)沒(méi)有長(zhǎng)間歇，與體力負(fù)荷或情緒激動(dòng)亦無(wú)明顯關(guān)系。
（二）診斷
1993年Schwarts提出計(jì)分法LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)，為目前國(guó)際上通用的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
