一、癥狀
1.腹部腫塊
在新生兒及嬰兒常以腹部無(wú)痛性腫塊就診。觸診腫塊多呈囊性感，表面光滑，無(wú)壓痛，部分患者有腫塊大小變化病史。
2.疼痛
除嬰幼兒外，絕大多數(shù)病兒均能陳述上腹部痛和臍周疼痛，腹痛多為間歇性并伴嘔吐，頗像胃腸道疾患。大量飲水后出現(xiàn)腰痛是本病的一大特點(diǎn)，是腎盂因利尿突然擴(kuò)張而引起的疼痛。另外還可因合并的結(jié)石活動(dòng)或血塊堵塞而引起絞痛。
3.血尿
血尿發(fā)生率在10%～30%左右，可因腎盂內(nèi)壓力增高，腎髓質(zhì)血管斷裂所致，也可由感染或結(jié)石引起。
4.感染
尿路感染多見(jiàn)于兒童，一旦出現(xiàn)，病情重且不易控制，常伴有全身中毒癥狀，如高熱、寒戰(zhàn)和敗血癥。
5.高血壓
無(wú)論在小兒或成人均可出現(xiàn)高血壓，可能是因腎內(nèi)血管受壓而導(dǎo)致的腎素分泌增多所致。
6.腎破壞
腎破壞多為外傷性，常導(dǎo)致急性腹膜炎表現(xiàn)。
7.尿毒癥
因本病常合并其他的泌尿系畸形，或因雙側(cè)腎積水，晚期可有腎功能不全表現(xiàn)，如無(wú)尿、貧血、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及厭食等消化系統(tǒng)紊亂癥狀。
二、診斷
腎盂輸尿管連接部梗阻缺乏泌尿系統(tǒng)的特異癥狀，許多患者是健康體格檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)的，還有些患兒是在跌倒碰撞后出現(xiàn)血尿或腎破裂時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。通過(guò)現(xiàn)代影像學(xué)檢查，腎盂輸尿管連接部梗阻的診斷一般并不困難。除確診外，還應(yīng)了解病變是一側(cè)還是兩側(cè)，有無(wú)其他并發(fā)癥，如感染、結(jié)石、腫瘤等，并應(yīng)同時(shí)估計(jì)兩側(cè)腎臟的功能狀態(tài)，以便選擇正確的治療方案。
