小兒先天性直腸肛門畸形癥狀診斷
一、癥狀
(1)完全性肛門閉鎖及并發(fā)瘺瘺口狹小者：完全性肛門閉鎖及男孩并發(fā)膀胱瘺，尿道瘺者，出生24h后無胎便排出，如未能早期發(fā)現(xiàn)，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現(xiàn)嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現(xiàn)脫水現(xiàn)象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
(2)肛門直腸狹窄和并發(fā)瘺瘺管較粗者：另一部分病例，包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺，前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內(nèi)不出現(xiàn)腸梗阻癥狀，而在幾周，幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便條變細，有慢性腹脹，腹痛，腹部膨脹，由于經(jīng)常排便不暢，糞便積聚在結(jié)腸內(nèi)可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發(fā)性巨結(jié)腸改變，影響小兒生長發(fā)育。
肛門，會陰部檢查 絕大多數(shù)肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)。
(1)高位或肛提肌上畸形：約占肛門直腸畸形的40%，男孩較女孩多見，此種病兒在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色澤較深，但無肛門，病兒哭鬧或用勁時，凹陷處不向外膨出，用手指觸摸該處也沒有沖擊感，X線檢查直腸末端的氣泡在恥尾線以上，不論是男孩或女孩往往有瘺管存在，但因瘺管較細，幾乎都有腸梗阻癥狀，直腸末端位置較高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有陰道瘺，多開口于陰道后壁穹窿部，此類病兒外生殖器發(fā)育不良，呈幼稚型，泌尿系瘺幾乎都見于男孩，女孩罕見，從外尿道口排氣和胎糞是直腸泌尿系瘺的主要癥狀，單從尿道外口有胎糞或尿中混有胎糞，不能區(qū)別膀胱瘺或尿道瘺，但如仔細觀察病兒排尿的情況，有時可發(fā)現(xiàn)明顯的區(qū)別，膀胱瘺時因胎糞進入膀胱與尿混合，病兒在排尿的全過程中尿呈綠色，尿的最后部分色更深，同時可排出潴留在膀胱內(nèi)的氣體，因無括約肌控制，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染，如壓迫膀胱區(qū)則胎糞和氣體排出的更多，在不排尿時，因受膀胱括約肌控制，無氣體排出，直腸尿道瘺時，僅在排尿開始時排出少量胎糞，不與尿相混，而以后的尿液則是透明的，因為沒有括約肌控制，從外尿道口排氣與排尿動作無關(guān)，上述癥狀對診斷泌尿系瘺有重要意義，但由于瘺管的粗細不同，或往往被黏稠的胎糞所堵塞，出現(xiàn)的程度不一樣，甚至完全不出現(xiàn)，因此常規(guī)檢查病兒尿中有無胎糞成分是很必要的，一次尿檢查陰性，不能除外泌尿系瘺的存在，必須多次檢查，有些病例可根據(jù)X線照片，尿道膀胱造影，膀胱內(nèi)有氣體或液平面而確診，造影劑充滿瘺口部或進入直腸內(nèi)而確診。
(2)中間位畸形：約占15%，這一類畸形過去被一些人歸入高位畸形，而另一些人則歸納入低位畸形，無瘺者直腸盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端，有瘺者其瘺管開口于尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可自尿道或陰道排便，探針可通過瘺管進入直腸，用手指觸摸肛門部可觸到探針的頂端，在X線照片上可見直腸末端的氣泡影位于恥尾線的下方，女孩直腸前庭瘺較陰道瘺多見，瘺孔開口于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，能維持正常排便，能正常發(fā)育，僅在稀便時有失禁現(xiàn)象，如直腸前庭瘺的瘺口很窄，其臨床表現(xiàn)與開口于外陰部的各種低位畸形相似，然而通過瘺口插入探針，則探針向頭側(cè)走行而非向背側(cè)，嬰兒期因經(jīng)常有糞便流出，如護理不周，在陰道前庭部經(jīng)常有便，可引起陰道炎或上行性感染，肛門直腸狹窄為罕見畸形，狹窄累及肛門及直腸下段，可能與肛門狹窄混淆，瘺管造影可確定診斷。
(3)低位或經(jīng)肛提肌畸形：約占肛門直腸畸形的40%，為胚胎晚期發(fā)育停止所致，直腸，肛管及括約肌發(fā)育正常，直腸末端位置較低，在Ⅰ線以下，此種畸形多合并有瘺管，但較少并發(fā)其他畸形，臨床表現(xiàn)有的在正常肛門位置有凹陷，肛管被一層隔膜完全閉塞，隔膜有時很薄，透過它可看到存留在肛管內(nèi)的胎糞，呈深藍色，病兒哭鬧時隔膜明顯向外膨出，用手指觸摸時有明顯沖擊感，對刺激有明顯收縮，有的肛膜雖破，但不完全，其口徑僅有2～3mm，排便困難，便條變細，像擠牙膏一樣，有的肛門正常，但位置靠前，在正常肛門與陰囊根部或陰唇后聯(lián)合之間，稱會陰前肛門，一般臨床上無任何癥狀，也不必治療，很多低位畸形的病兒，在肛門閉鎖的同時伴有肛門皮膚瘺管，其中充滿胎糞，而呈深藍色，瘺管開口于會陰部或更前一些至陰囊縫線或陰莖腹側(cè)的任何部位，在女孩隱匿的胎糞不易看到，但如自瘺口插入探針，則緊挨皮下直接向后走行，在女孩中，許多低位畸形在靠近陰唇后聯(lián)合處的外陰部有一開口，有的其外觀與正常肛門相似，稱前庭肛門或外陰部肛門，肛門外陰瘺是肛門隔膜的變異，在肛門前庭瘺，腸管已通過恥骨直腸肌，肛管末端通過一小瘺管與前庭相通，在臨床上此種瘺管與直腸前庭瘺所不同者，為插入瘺管口的探針稍向背側(cè)走而非頭側(cè)，用手指觸摸正常肛穴處易觸到探針頭。
(4)罕見畸形：另外尚有一些罕見畸形，如女孩的會陰裂隙，在肛門與陰道前庭之間有一濕潤的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛門的直腸前庭瘺等，女嬰還有少見的泄殖腔畸形，其外陰發(fā)育呈幼稚型，大陰唇瘦小，僅見一個開口，尿便自此口排出。
二、診斷
1.病史及體檢：典型的肛門閉鎖診斷無困難，生后見會陰部無肛門開口，診斷即確定，低位肛門閉鎖肛門隱窩處呈暗藍色薄膜或沿陰囊后會陰部有斷續(xù)褐色線(貯積胎糞所致)，或 肛門處有隨腹壓增加的向外沖動，高位無肛則無以上癥狀，直腸膀胱瘺和直腸尿道瘺，尿內(nèi)多混有胎便，直腸會陰瘺，前庭瘺和陰道瘺，可于會陰部，舟狀窩或處女膜處瘺口流出胎便。
2.輔助檢查：借助輔助檢查明確畸形的類型和并存的畸形等。
