皮膚卟啉病一般治療
一、治療
1.紅細胞生成性原卟啉病
(1)口服β-胡蘿卜素：
是控制本病惟一有顯效的藥物。按每天3mg/kg劑量分3次連續(xù)服用4～6周，待出現(xiàn)掌跖黃染后減量維持2～3個月，可使患者對日光的耐受時間明顯延長，使能適應正常的生活和工作。其機制可能是通過在皮膚中形成的β-胡蘿卜素保護層及對氧自由基的猝滅作用，而阻斷了卟啉所致的光毒性損傷。由于對本病的卟啉代謝障礙并無影響，因而在每年發(fā)病季節(jié)及之前有規(guī)則地服用本藥是必需的。除皮膚黃染外(在減量和停服后可自行消退)，一般無其他不良反應。
(2)維生素B6大劑量療法：
晨起一次口服100mg，以后每小時1次，連服1O次，可使癥狀改善。其機制可能與促進煙酸和煙酰胺的生成、減輕光過敏現(xiàn)象有關。
(3)口服煙酰胺和維生素E。
(4)考來烯胺
(消膽胺)4g，每天3次，餐前服用。其在腸道與原卟啉結(jié)合，阻斷原卟啉的腸肝循環(huán)，從而促進過多原卟啉的排除，對防止本病肝膽病變的進展有效。
(1)氯喹和羥氯喹：
可增可增加肝臟的卟啉釋出和排泄，從而改善癥狀。一般采用長期小劑量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，連服至少10個月。臨床癥狀可望在4個月左右減輕，隨后見尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小劑量羥氯喹治療，即羥氯喹口服0.1g，每天2次，連服2周后，減至每周僅服2天，連服4～8個月。可使本病得以控制。
(2)靜脈放血：
其機制一是耗竭血紅素，使本病中過量產(chǎn)生的卟啉中間產(chǎn)物形成血紅素，二是耗竭體內(nèi)貯存的鐵，改善肝臟的鐵質(zhì)沉著。一般每1～2周放血1次，每次400ml，連續(xù)8～12次，直至血紅蛋白降到110～120g/L，可使本病獲得較長時期緩解。除嚴重心肺疾病和貧血者均可應用，是一安全有效的療法。
(3)其他：
去鐵胺，每天皮下緩慢注射1次，劑量1.5g，每周5次?；蚩诜ヨF胺每天30mg/kg，每3個月服1周，連續(xù)6～12個月，能改善肝鐵沉著。有嚴重并發(fā)癥，不適用上述兩法的患者可使用重組紅細胞生成素，對長期血液透析誘發(fā)的PCT患者有效，每次透析時靜脈給予150U/kg;此外，同時口服碳酸氫鈉可有利于卟啉隨尿排出。其他如煙酰胺、維生素B6、維生素E等也可配合口服。
3.先天性紅細胞生成性卟啉病
主要為對癥處理。嚴重的長期的溶血是脾切除的明確指征。脾切除后可使溶血性貧血改善，抑制紅細胞生成，減少卟啉的過多生成，降低皮膚的光敏感性，對本病能起較持久的緩解作用。
二、預后
紅細胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可導致在肝細胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結(jié)石和不同程度的肝損害和硬化。2例本病反復發(fā)作3～4年致膽絞痛發(fā)作。部分患者有輕度貧血。遲發(fā)性皮膚卟啉病(PCT)，有伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細胞性白血病及AIDS等的報道。先天性紅細胞生成性卟啉病(CEP)，多次發(fā)作后可發(fā)生肢端攣縮、耳鼻手指殘缺、臉頰瘢痕、眼瞼外翻、眼球粘連、瘢痕性禿發(fā)等嚴重殘毀。
