常有皮膚色素沉著,大都在10歲以后失明,癱瘓,驚厥,進(jìn)行性智力減退和易感染等。
眼部并發(fā)癥:后極性白內(nèi)障是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期,晶體混濁呈星形,位于后極部皮質(zhì)內(nèi),進(jìn)展緩慢,終至完全混濁??刹l(fā)青光眼,近視。
發(fā)育和體重明顯受影響,神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重?fù)p害可導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙,可有癲癇發(fā)作。
可伴有身體其他器官的遺傳性疾病,如眼、骨骼系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟、皮膚、內(nèi)分泌系統(tǒng)、代謝性疾病等。