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小兒侏儒-視網(wǎng)膜...(小兒侏儒-視網(wǎng)膜... )

別名:
小兒染色體20-三體綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
20--30%
多發(fā)人群:
幼年起病
發(fā)病部位:
顱腦 全身
典型癥狀:
聽(tīng)力下降 聽(tīng)力減退 異常矮小 中樞性耳聾
并發(fā)癥:
耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
耳鼻喉科
治療方法:
藥物治療 物理治療 支持治療

小兒侏儒-視網(wǎng)膜...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  本病征病因未明,為常染色體隱性遺傳。20號(hào)染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。

  常染色體隱性遺傳是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的等位基因均為致病基因時(shí)才出現(xiàn)疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發(fā)病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。

  二、發(fā)病機(jī)制

  有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點(diǎn)是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴(yán)重腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)??梢?jiàn)星狀細(xì)胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過(guò)早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?;純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機(jī)制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產(chǎn),或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。

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  • 楊解軍,主任醫(yī)師
    楊解軍 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    南方醫(yī)科大學(xué)順德醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 頭頸外科、鼻竇內(nèi)窺鏡外科、鼻眼相關(guān)外科、鼻顱底外科疾病的診治。

  • 宋志耘,主任醫(yī)師
    宋志耘 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    天津市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 對(duì)多部位阻塞所致鼾癥的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),應(yīng)用內(nèi)窺鏡技術(shù)對(duì)鼻腔鼻竇多部位病變的手術(shù)治療,并擴(kuò)展至眶周、顱底相關(guān)學(xué)科范疇。

  • 拓明祥,主任醫(yī)師
    拓明祥 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    延安市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長(zhǎng)疾病: 擅長(zhǎng)耳科顯微手術(shù)、乳突根治術(shù)、鼓室成形術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇各種疾病手術(shù);鼻內(nèi)鏡下鼻眼相關(guān)手術(shù),如慢性淚囊炎手術(shù),視神經(jīng)管減壓術(shù);鼻顱相關(guān)手術(shù),如腦脊液漏修補(bǔ)術(shù),垂體瘤切除術(shù);頭頸部手術(shù),如甲狀腺手術(shù)、頸部腫瘤切除術(shù)、腮腺手術(shù)等;喉部手術(shù),如聲帶小結(jié)、息肉、乳突狀瘤及喉癌手術(shù)等。

  • 田青,主任醫(yī)師
    田青 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    延安市人民醫(yī)院 耳鼻喉科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 擅長(zhǎng)鼻內(nèi)鏡下鼻腔、鼻竇的手術(shù);耳顯微手術(shù);喉顯微鏡下手術(shù);頭頸部腫瘤手術(shù)、鼾癥手術(shù)等。

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