一、發(fā)病原因
本病征病因未明,為常染色體隱性遺傳。20號(hào)染色體為三體,故又稱染色體20-三體綜合征。
常染色體隱性遺傳是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。只有在兩個(gè)分別來(lái)自父母的等位基因均為致病基因時(shí)才出現(xiàn)疾病。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%.盡管大多不發(fā)病,但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。
二、發(fā)病機(jī)制
有可能是一種累及多種組織的脂質(zhì)代謝病。病理特點(diǎn)是腦白質(zhì)有片狀嗜蘇丹性脫髓鞘,引起嚴(yán)重腦萎縮,底節(jié)和小腦有鈣化和鐵的凝結(jié)??梢?jiàn)星狀細(xì)胞廣泛增生、蒼白球有色素沉著、視神經(jīng)萎縮等病理改變。本病征患兒過(guò)早衰老與胸腺激素的含量明顯減少有關(guān)?;純阂赘腥究赡芟礗gA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱所致。本病征胸腺激素減少的機(jī)制還不清楚,可能是胸腺激素停止生產(chǎn),或與循環(huán)中的抑制因素有關(guān)。