一、檢查
血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎(chǔ)代謝率檢查通常也正常。紫外線皮膚敏感試驗(yàn)可協(xié)助診斷。
1.X線檢查 常有顱骨增厚、鈣化，脊柱常有后突、椎體變平、第5指、趾骨的末端及指甲缺損，其他指趾末節(jié)及指甲發(fā)育不良，關(guān)節(jié)攣縮，骨化中心出現(xiàn)正常。
2.腦電圖 示電波低電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。
3.紫外線試驗(yàn) 用紫外線照射患兒暴露部位的皮膚后，觀察皮膚成纖維細(xì)胞集落形成，本病征患兒試驗(yàn)的結(jié)果是成纖維細(xì)胞集落形成顯著降低。
4.腦CT檢查 有腦萎縮，底節(jié)和小腦有鈣化等。
5.內(nèi)分泌檢查：IgA含量減少或細(xì)胞免疫功能減弱。
6.眼部檢查：角膜混濁、瞳孔形狀不規(guī)則且較小、視網(wǎng)膜萎縮、眼球凹陷等。眼底檢查可發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)乳頭萎縮，視網(wǎng)膜血管硬化，視網(wǎng)膜色素沉著。
7.聽力檢查：可測出耳聾的程度。
8.染色體檢查：20號(hào)染色體為三體。
