一、癥狀
可根據(jù)特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨床表現(xiàn)診斷。本病有以下特殊特征：
長(zhǎng)肢體侏儒癥、共濟(jì)失調(diào)、早老面容、皮膚異常、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙等。
長(zhǎng)肢體侏儒癥：頸肋、雞胸、四肢相對(duì)較長(zhǎng)，站立時(shí)手可及膝部。消瘦、矮小、侏儒狀、脊柱側(cè)彎、四肢細(xì)長(zhǎng)和攣曲畸形。
共濟(jì)失調(diào)： 運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)、舞蹈、手足徐動(dòng)、震顫、中樞性或末梢性癱瘓。
早老面容： 皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌，面部皮膚皺縮，但不脫發(fā)，頭圍小、臉瘦削、眼窩深陷、鼻尖。
皮膚異常： 皮膚表現(xiàn)蒼白、厥冷、皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感使面部有蝶形紅斑，皮膚暴露處易發(fā)生日照性皮炎及色素沉著、皮下脂肪薄、不出汗。
神經(jīng)性耳聾： 隨年齡增長(zhǎng)而加重的聽(tīng)力下降。
眼部病變：眼部癥狀有角膜混濁、瞳孔不規(guī)則、小瞳孔、進(jìn)行性加重大都在10歲以后失明。除視網(wǎng)膜出現(xiàn)與色素變性類(lèi)似的改變外，尚有虹膜異色、瞳孔不圓、角膜結(jié)晶樣混濁、眼球凹陷、眼球類(lèi)震顫等。
其他：上頜骨突起、顱骨畸形、大耳朵、大手、大足等。初生時(shí)正常，嬰兒后期起病，多在4歲左右出現(xiàn)癥狀。起初也可有驚厥，發(fā)作頻繁。后有進(jìn)行性智力減退。
在有上述臨床表現(xiàn)時(shí)當(dāng)考慮本病征。本病征對(duì)光敏感是一個(gè)特征性表現(xiàn)，因此可以做皮膚光敏感試驗(yàn)有助于診斷。
