一、發(fā)病原因
病因不明，可能與遺傳、感染因素有關。
1.遺傳因素 少數(shù)患者呈家族性發(fā)病。資料分析提示屬常染色體顯性遺傳。家系連鎖分析將疾病基因突變定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。
2.感染因素 由心肌慢性炎性壞死損傷的結果，導致右室心肌組織被纖維化、脂肪組織所替代。尚未闡明，有家族群集傾向，30%有家族史。新近研究認為是由于14號常染色體長臂異常所致的顯性遺傳病。也有認為與感染引起心肌炎有關。
二、發(fā)病機制
心臟主要病理特征是右室肌彌漫性或局限性擴張，擴張區(qū)心肌變薄，大部分心肌為纖維脂肪組織代替，心肌中層及外膜層病變最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。組織學檢查右室壁呈脂肪瘤樣變及纖維化，偶見壞死及單核細胞浸潤。左室很少受累。顯著特點為右室心肌收縮力明顯減弱，心搏出量減低，右室收縮末期和舒張末期容量增多，右室腔擴大，進而發(fā)生右心衰。部分患者發(fā)生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。
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