進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥檢查
一、檢查
1.肌電圖
松弛時(shí)可出現(xiàn)自發(fā)電位，輕收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位的平均時(shí)限縮短、平均波幅降低、出現(xiàn)短棘波多相電位，強(qiáng)收縮時(shí)呈病理干擾相、峰值電壓一般小于1000μV。
2.骨骼肌CT或MRI檢查
通過(guò)多部位骨骼肌的CT或MRI影像檢查可了解骨骼肌損害的分布范圍和嚴(yán)重程度，有助于早期診斷和提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。
3.肌活檢
(1)形態(tài)學(xué)：光鏡和電鏡下顯示骨骼肌的病理改變見(jiàn)前所述。
(2)骨骼肌基因產(chǎn)物——蛋白的測(cè)定：以相應(yīng)蛋白的特異性抗體，應(yīng)用免疫組化技術(shù)和免疫印跡技術(shù)檢測(cè)骨骼肌中相應(yīng)蛋白質(zhì)的分布以及其質(zhì)和量的變化。如Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺如。
4.心功能檢查
90%DMD患者伴有心臟損害。一般心電圖檢查多可出現(xiàn)竇性心動(dòng)過(guò)速、異常R波、V1導(dǎo)聯(lián)S波變淺、深的Q波、P-R間期縮短以及束支傳導(dǎo)阻滯等異常。Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良在心功能檢查方面常有心肌損害、心律失常和心臟傳導(dǎo)障礙等異常表現(xiàn)。而在其他類型心臟受累均較少見(jiàn)。
5.血生化檢查
血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指標(biāo)，以假性肥大型升高最明顯，肢帶型次之，面肩肱型輕度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最為顯著，晚期活性下降。此外，血清肌紅蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是較敏感的指標(biāo)，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)和天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)也常升高。多種酶指標(biāo)的聯(lián)合測(cè)定更有利于相互參照。
6.尿肌酸測(cè)定
24h尿液肌酸排出量增高。
7.基因檢測(cè)
采取病人外周血，運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)，對(duì)致病基因進(jìn)行直接檢測(cè)或間接進(jìn)行連鎖分析，從DNA水平上進(jìn)行診斷。如在Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良中檢測(cè)外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因檢測(cè)：
在DMD基因缺陷中，有65%為缺失突變，5%為重復(fù)突變，其余為點(diǎn)突變及其他突變形式。目前，可針對(duì)其不同的突變形式采取不同的方法進(jìn)行診斷：
①對(duì)于基因缺失和重復(fù)者，可聯(lián)合應(yīng)用多對(duì)引物進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增。
?、趯?duì)于非缺失型，多采用PCR-STR連鎖分析法。
?、蹖?duì)于點(diǎn)突變者，可采用PCR-SSCP和DNA測(cè)序技術(shù)。
(2)FSHD基因檢測(cè)：
近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)，95%以上的FSHD病例與4q35區(qū)的3.3kb重復(fù)單位缺失，導(dǎo)致該區(qū)的一個(gè)EcoRI片段縮短有關(guān)。此片段可通過(guò)P13E-11探針經(jīng)Southern雜交的方法進(jìn)行檢測(cè)。正常人此片段為35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接檢測(cè)該片段大小可對(duì)本病進(jìn)行基因診斷。
