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小兒腓骨肌萎縮癥(小兒腓骨肌萎縮癥 )

別名:
小兒Charcot-Marie-Tooth病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30-50%(以康復訓練為主)
多發(fā)人群:
發(fā)病在兒童期或青春期,約有...
發(fā)病部位:
周圍神經(jīng)系統(tǒng) 肌肉
典型癥狀:
肌肉萎縮 無力 步態(tài)不穩(wěn) 閉目難立征 腓腸肌拉傷
并發(fā)癥:
腓骨肌萎縮癥
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療方法:
病因治療、對癥治療

  一、檢查:

  1、腦脊液檢查 CMTⅠ型半數(shù)患兒腦脊液蛋白含量增高。

  2.肌活檢檢查 肌活檢顯示為神經(jīng)源性肌萎縮。神經(jīng)活檢CMTⅠ型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓和Schwann細胞增生形成“洋蔥頭”樣改變;CMTⅡ型主要是軸突變性。

  X染色體連鎖顯性遺傳患者腦干聽覺誘發(fā)電位和視覺誘發(fā)電位異常,軀體感覺誘發(fā)電位中樞和周圍傳導速度減慢。

  神經(jīng)電生理檢查示運動和感覺神經(jīng)傳導速度減慢,是本病重要電生理特征。嬰兒周圍神經(jīng)傳導速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3歲患兒NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周圍神經(jīng)動作電位波幅<正常低限的80%,神經(jīng)傳導速度在正常值低限或輕度減慢。

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    未開通
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