腎性氨基酸尿檢查
一、檢查
腎性氨基酸尿時一組尿中含不同氨基酸的疾病，故實驗室檢查也各不相同。
1.胱氨酸尿癥
(1)尿沉渣鏡檢或經(jīng)酸化、濃縮和冷凍尿沉淀中可見六角形扁平結(jié)晶。
(2)尿液硝基氫氰酸鹽試驗陽性。
(3)尿色譜法測定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可測得吡咯烷與呱啶。
(4)尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、鳥氨酸
2.二堿氨基酸尿癥
尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。血中相應氨基酸降低。
3.高胱氨酸尿癥
本病僅有腎小管對胱氨酸的轉(zhuǎn)運障礙，空腸無相應的轉(zhuǎn)運障礙。患者尿中僅胱氨酸排出量輕度增加。二堿氨基酸排量正常。
4.Hartnup病
實驗室檢查發(fā)現(xiàn)主要是特異性氨基酸尿，尿中為蘇氨酸，絲氨酸，組氨酸，丙氨酸，而羥脯氨酸排出量正常，故可與全氨基酸尿區(qū)別。甘氨酸、脯氨酸和羥脯氨酸排出量正常，可與亞氨基甘氨酸尿區(qū)別。尿中二堿基氨基酸排出亦正常，可與胱氨酸尿區(qū)別。由于腸道轉(zhuǎn)運障礙，腸道內(nèi)氨基酸，尤其色氨酸經(jīng)細菌分解產(chǎn)生大量吲哚代謝產(chǎn)物，硫酸吲哚酚(尿藍母)，吲哚基-3-乙酸可在尿中檢出。糞檢發(fā)現(xiàn)色氨酸，大量支鏈氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。
5.亞氨基甘氨酸尿
本病尿中包括脯氨酸、羥脯氨酸及甘氨酸。
6.二羥基氨基酸尿
本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉(zhuǎn)運障礙，可表現(xiàn)為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。
7.蛋氨酸吸收不良綜合征
尿中有大量苯丙酮酸與酪氨酸。尿中還有芹菜樣特殊氣味(系蛋氨酸尿與其降解產(chǎn)物α-羥丁氨酸所致)。
8.β-氨基酸尿
尿中β-氨基酸尿，?；撬?，β-丙氨酸，β-異丁酸出現(xiàn)在全氨基酸尿。正常人過多食用肉類和海鮮食品時尿中也可出現(xiàn)?；撬?。
常規(guī)進行X線腹部平片、造影、B超檢查。?？砂l(fā)現(xiàn)雙側(cè)尿路多發(fā)性、陰影淡薄、大小不等的結(jié)石。
