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腎性氨基酸尿(腎性氨基酸尿 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
50%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
典型癥狀:
智力發(fā)育遲緩
并發(fā)癥:
低鈣血癥 高尿酸血癥 網(wǎng)膜炎
是否醫(yī)保:
掛號科室:
腎內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

腎性氨基酸尿治療?

腎性氨基酸尿一般治療

  腎性氨基酸尿西醫(yī)治療

一、治療

  因本病屬遺傳性疾病,目前尚無根治辦法。 其主要治療原則為早期發(fā)現(xiàn),并根據(jù)氨基酸尿種類不同而進行不同的飲食控制和對癥治療,以減少并發(fā)癥。如胱氨酸尿病人,應(yīng)給予低蛋氨酸飲食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者應(yīng)給予高蛋白飲食,并補充煙酰胺;但如出現(xiàn)共濟失調(diào)及精神癥狀時應(yīng)禁食蛋白。

  1.胱氨酸尿病的治療

  (1)飲水療法:多喝水,特別在夜間也要保證一定的飲水量,以防止尿液濃縮時析出胱氨酸結(jié)晶;24h水?dāng)z入量至少在4L以上,以使尿胱氨酸濃度稀釋,保持在250mg/L以下。

  (2)控制飲食:低蛋氨酸(為胱氨酸最重要的前身)飲食,有時可中等度減少胱氨酸尿。

  (3)堿化尿液:可口服碳酸氫鈉或枸櫞酸鈉(10~38g/d),使尿液pH>7.5時,以增加胱氨酸溶解度,不利于結(jié)石形成。在尿液的pH為7.5時,胱氨酸的溶解度最高(約溶解280mg/L),但有可能促進磷酸鈣沉積,故也可在睡前服用250~500mg的乙酰唑胺(醋唑磺胺)。

  (4)口服青霉胺:青霉胺(二甲基半胱氨酸)可與胱氨酸作用生成可溶性半胱氨酸-青霉胺二硫化合物從尿中排出,又可減少約50%的尿中游離胱氨酸,因此有防止結(jié)石形成的作用。本藥不僅有預(yù)防作用,還可溶解正形成的結(jié)石。具體用法:1~2g/d,分3~4次口服。本藥因有負(fù)性血清病樣反應(yīng),如皮疹、發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛以及骨髓抑制,腎損害(腎病綜合征)等副作用,故不宜作為常規(guī)應(yīng)用藥物,只用于上述一般治療不能控制或嚴(yán)重胱氨酸結(jié)石的患者。目前較新的藥物有N-乙酰-D-青霉胺及硫普羅寧(巰基丙酰甘氨酸),效果相同,毒性較低。

  (5)對癥處理:有腎結(jié)石患者,可考慮體外震波碎石或手術(shù)取石,還可服用中藥排石湯??刂评^發(fā)感染,緩解尿路梗阻尿毒癥者則可予透析或腎移植。

  2.二堿基氨基酸尿的治療

  (1)限制蛋白攝入量:因患者有高氨血癥和蛋白不耐受現(xiàn)象,故要限制每天的蛋白質(zhì)入量,特別是Ⅱ型病人。成人每天蛋白攝入量<0.8g/kg,在兒童要注意可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。但最近有報道,在充分補給精氨酸的基礎(chǔ)上,蛋白攝入量可適當(dāng)放寬,對促進智力與生長發(fā)育皆有好處,特別是兒童患者。

  (2)補充相應(yīng)氨基酸:主要靜脈補充精氨酸,鳥氨酸或瓜氨酸。因小腸吸收障礙,口服精氨酸、鳥氨酸常無效。瓜氨酸屬中性氨基酸,轉(zhuǎn)運部位不同,它吸收后又能代謝轉(zhuǎn)換為精氨酸和鳥氨酸,故口服瓜氨酸和賴氨酸則有效,可預(yù)防高氨血癥和糾正血漿氨基酸濃度。

  3.Hartnup病的治療

本病無根治辦法,但患者隨年齡增長,特別在青春期后可自行緩解。

  (1)高蛋白飲食:一般給予高蛋白飲食,補充煙酰胺50~100mg/d,煙酰胺(尼克酰胺)50~250mg/d,分次口服,即可緩解糙皮病癥狀,維持病人健康。如出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)及精神癥狀,則應(yīng)禁食高蛋白,可予靜脈補充葡萄糖以提供足夠的能量。

  (2)口服碳酸氫鈉:以增加尿吲哚代謝物排出,減少結(jié)腸中支鏈氨基酸的脫羧作用。

  (3)口服新霉素:殺滅腸道細(xì)菌及時防治腸道感染,因其可誘導(dǎo)癥狀發(fā)作 重者還應(yīng)予洗胃或清潔灌腸。

  4.亞氨基甘氨酸尿的治療

本病無需治療,預(yù)后良好。

  5.二羧基氨基酸尿的治療

Ⅰ型患者可試用谷氨酸,連續(xù)日夜服用,可預(yù)防低血糖發(fā)生。Ⅱ型則無需治療。

  6.蛋氨酸吸收不良綜合征給予低量蛋氨酸飲食,即可以改善癥狀與智力。

  二、預(yù)后

  本病因系隱性遺傳性疾病,各型臨床特點不盡相同,預(yù)后也不一致。多數(shù)經(jīng)確診并對癥治療可以減少并發(fā)癥,使患兒長期存活,預(yù)后尚好。個別病人如長期不予治療可因并發(fā)癥發(fā)展致腎功能不全。

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