一、實驗室檢查
1、血常規(guī)檢查：外周血可發(fā)現(xiàn)有紅細胞增多，血紅蛋白增高。
二、輔助檢查
1、胸部X線
出生時心臟大小及肺野均正常，但縱隔陰影狹窄，可能與主、肺動脈呈前后位及因缺氧與應(yīng)激引起胸腺發(fā)育不全有關(guān)。隨著肺血流的不斷增多及充血性心力衰竭的進一步發(fā)展，心臟擴大、肺血管影逐漸明顯，進而形成“蛋形”心影。當(dāng)伴有大的室間隔缺損時，心影更大，肺野充血明顯。與之相反當(dāng)伴有左心室流出道梗阻時，肺野缺血，心臟大小正常。
2、心電圖
患兒出生后的最初幾天心電圖常無特異性改變。額面QRS電軸在90°～120°，右胸導(dǎo)聯(lián)主波為R波，右心室占優(yōu)勢。室間隔完整者，幾周內(nèi)可出現(xiàn)持續(xù)電軸右偏和右室肥厚表現(xiàn)。伴大型室間隔缺損時，表現(xiàn)為雙室肥大。即使有明顯左心室流出道梗阻或肺血管阻力增高時，單純左心室肥大也不多見。
3、超聲心動圖
目前，超聲心動圖已成為大動脈轉(zhuǎn)位診斷的一種重要的影像學(xué)方法，除了作出診斷外，超聲心動圖檢查的目的還包括體肺循環(huán)間的分流評估、顯示伴發(fā)畸形、明確冠狀動脈的解剖形態(tài)及決定采取何種手術(shù)方案。而且，越來越多的球囊房隔造口術(shù)也單獨在超聲心動圖導(dǎo)引下得以成功實施。在劍突下通過改變探頭方向可同時顯示2條大動脈分別自左右心室發(fā)出，平行上行。后位的起自左心室的動脈干，發(fā)出肺動脈分支，提示為肺動脈干。胸骨旁長短軸切面也同樣可顯示兩根大動脈的平行關(guān)系，短軸顯示兩者相對位置關(guān)系更為明確，通?？梢娭鲃用}位于肺動脈干的右前方。
劍突下切面可充分觀察心房間的交通道情況，胸骨上窩或高位胸骨旁長軸切面可清楚顯示動脈導(dǎo)管未閉。如并發(fā)室間隔缺損、左室流出道梗阻、流出道室間隔對位不良及主動脈弓畸形等二維超聲心動圖均能顯示。多普勒超聲可顯示流出道梗阻的嚴(yán)重程度。此外，超聲心動圖還能準(zhǔn)確評價三條主要冠狀動脈的起源及在心外膜表面的走向：胸骨旁短軸切面尚可清晰顯示冠狀動脈在主動脈竇的開口位置，但要全面地評價冠狀動脈的走向則需通過多個切面。其次，超聲還可探查到一些重要的冠脈異常，如單一冠脈，冠脈在主動脈壁內(nèi)的行進部分。室間隔完整的大動脈轉(zhuǎn)位嬰兒，在行大動脈轉(zhuǎn)換術(shù)(arterialswitchprocedure)前，常需要多次超聲檢查，以了解室腔大小、室壁厚度、左心室容積和形態(tài)。室間隔的弧度可提示左室收縮期壓力。大動脈轉(zhuǎn)換手術(shù)要求左心室流出道大小及肺動脈瓣的功能正常，但動力性左心室流出道梗阻并非大動脈轉(zhuǎn)換術(shù)的禁忌證。
4、CT和MRI
CT和MRI檢查對完全性大動脈轉(zhuǎn)位的診斷有一定的幫助。對于牽涉到房室連接，心室大動脈連接是否一致的復(fù)雜類型先天性心臟病，判斷心房位置、心室位置、大動脈位置及其相互連接十分重要，CT和MRI檢查不僅有可能通過直接顯示心耳來確定心房位置，還可依靠最小密度投影重建顯示雙側(cè)主支氣管形態(tài)來推斷心房位置。MRI自旋回波T1W圖像可很好地顯示心肌小梁的粗糙程度，據(jù)此判斷心室位置，心肌小梁粗糙的為形態(tài)學(xué)右心室，光滑者為形態(tài)學(xué)左心室。房室連接一致，心室大動脈連接不一致是完全性大動脈轉(zhuǎn)位的診斷要點，然后還需觀察左、右心室大小，室間隔缺損的有無及大小、部位，有無肺動脈狹窄等。
5、超高速CT
近年來的臨床應(yīng)用表明，超高速CT是對復(fù)雜性先心病診斷的有力補充。它可以清晰地顯示心臟病理解剖形態(tài)及其位置關(guān)系，而且能動態(tài)觀察心房、心室與大血管的關(guān)系和功能，也有助于定量判別心內(nèi)分流部位和分流量。
6、心導(dǎo)管檢查
由于超聲心動圖檢查可以獲取詳盡的解剖結(jié)構(gòu)信息，心導(dǎo)管檢查已很少用于單純診斷。在大多數(shù)心血管治療中心，心導(dǎo)管術(shù)僅用于球囊房隔造口術(shù)。盡管如此，球囊房隔造口術(shù)仍可在超聲心動圖導(dǎo)引下成功地進行。而且，在較早開展大動脈轉(zhuǎn)換術(shù)的醫(yī)院，若患兒有足夠大的卵圓孔及動脈導(dǎo)管未閉，體肺循環(huán)間混合充分時，無須行心導(dǎo)管術(shù)。通過心導(dǎo)管檢查詳細評價血流動力學(xué)情況僅限于復(fù)雜型大動脈轉(zhuǎn)位伴嚴(yán)重左室流出道梗阻、多發(fā)孔洞型室間隔缺損、主動脈弓畸形及后期可出現(xiàn)肺動脈疾病的患兒。同樣，心血管造影術(shù)的應(yīng)用也很少，當(dāng)疑有水腫時，右心室或升主動脈側(cè)位或長軸位造影可顯示水腫的部位。左心室長軸位造影可顯示左心室流出道梗阻。另外，冠狀動脈選擇性造影或經(jīng)靜脈主動脈根部球囊堵塞逆向造影可顯示冠脈的解剖結(jié)構(gòu)。后前位向頭成角投照可清晰見到冠狀動脈的開口及其分布和走向。但是，超聲心動圖能可靠地顯示幾乎所有患兒的冠狀動脈解剖結(jié)構(gòu)。因此，大部分手術(shù)在術(shù)前無須行造影檢查。
7、心血管造影
完全性大動脈轉(zhuǎn)位心血管造影檢查的關(guān)鍵是將心導(dǎo)管送入左心室。右心導(dǎo)管可經(jīng)卵圓孔至左心房達左心室。導(dǎo)管選擇NIH右心造影導(dǎo)管或球囊漂浮造影導(dǎo)管，造影劑用歐米帕克350，1、5ml/d，，盡可能快速注射，投照位置在左室造影首選長軸斜位。長軸斜位投照X線與室間隔相切，可清楚地顯示肺動脈起于左心室，并可根據(jù)室間隔的偏方向初步判斷兩個心室的相對壓力水平。長軸斜位左心室造影還可較好地顯示室間隔缺損的部位、大小及數(shù)目，左心室流出道的狹窄和肺動脈瓣的狹窄。有時還可加做左心室坐位觀造影以排除周圍肺動脈狹窄。側(cè)位右心室造影則可顯示上動脈起于右心室，瓣下有圓錐，并可顯示有無動脈導(dǎo)管未閉和主動脈縮窄存在，右心室造影導(dǎo)管可用NIH等右心造影導(dǎo)管，如用豬尾巴左心造影導(dǎo)管由主動脈逆行插管達右心室效果更好，造影劑用歐米帕克350，1、5ml/kg，盡可能快速注射，側(cè)位右心室造影對大動脈的相對位置關(guān)系及圓錐間隔有無移位能很好地顯示。圓錐間隔前移者，易伴主動脈縮窄。對于準(zhǔn)備做大動脈換位Switch手術(shù)者，還需做升主動脈造影。以觀察冠狀動脈類型，導(dǎo)管可選擇球囊漂浮右心造影導(dǎo)管經(jīng)靜脈前向性達升主動脈，球囊充氣部分堵住升主動脈后做升主動脈造影，可更好地顯示冠狀動脈，導(dǎo)管也可經(jīng)股動脈插管逆行送達升主動脈，投照位置用正位或正位向足成角。完全性大動脈轉(zhuǎn)位冠狀動脈最常見的類型為左冠狀動脈起于左后乏竇，右冠狀動脈起于右后乏竇，其次常見的類型為左冠狀動脈前降支起于左后乏竇，右冠狀動脈起于右后乏竇，左回旋支起源于右冠狀動脈。
