一、檢查：
本病患者白細(xì)胞數(shù)常增高。氧化酶異常和粒細(xì)胞功能異常，一般用下列實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，以輔助診斷：
1、吞噬后氧化代謝的異常（四唑氮藍(lán)的定性與含量實(shí)驗(yàn)）：正常中性粒細(xì)胞吞噬此染料后能使之還原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒細(xì)胞無此功能。可疑攜帶者也可用化學(xué)方法提取四唑氮藍(lán)進(jìn)行光電比色做定量檢查。
2.氧電極或華柏儀(Warburgs apparatus)：測(cè)定中性粒細(xì)胞吞噬后的耗氧量。正常人耗氧明顯，本病患者不明顯。測(cè)定患者中性粒細(xì)胞中細(xì)胞色素b的含量可作CGD分型的依據(jù)。有時(shí)還需測(cè)定中性粒細(xì)胞膜和胞漿顆粒游離細(xì)胞氧化酶活性，一旦疑為胞漿顆粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞漿顆粒對(duì)游離細(xì)胞系統(tǒng)進(jìn)行免疫印跡分析或補(bǔ)償研究來確定哪種組分有缺陷。
3.中性粒細(xì)胞的殺菌缺陷：白細(xì)胞與金黃色葡萄球菌的孵育實(shí)驗(yàn)。正常白細(xì)胞培養(yǎng)1h后細(xì)胞內(nèi)細(xì)菌僅剩10%，而患者則有80%細(xì)菌未被消滅。
4.髓細(xì)胞cDNA或基因組DNA進(jìn)行分子遺傳學(xué)分析：可協(xié)助診斷及分型，并可確定突變部位?？蓮奶航q毛膜或羊水細(xì)胞提取DNA做產(chǎn)前診斷。
5.NBT實(shí)驗(yàn)和取胎盤血分析。
6.X線：示90%的患者肺部有異常。肺慢性肉芽腫早期表現(xiàn)為肺的淋巴結(jié)腫大，肺門周圍炎，肺野可見邊緣清楚的圓形陰影，可發(fā)展為包裹性肺炎、肺膿腫。后期表現(xiàn)為斑片狀陰影，有明顯相互融合的趨勢(shì)，但較少波及整個(gè)肺葉。
