淀粉樣變性癥狀診斷
一、癥狀
1.臨床表現(xiàn)：
淀粉樣變性常累及多系統(tǒng)多器官，其臨床表現(xiàn)取決于所累及的器官和受累器官的損傷程度，常受侵犯的器官有腎，心，肝，胃腸，舌，脾，神經(jīng)系統(tǒng)，皮膚等，受累器官表現(xiàn)為器官腫大及功能障礙，例如，腎臟受累，表現(xiàn)為雙腎彌漫性病變，腫大，蛋白尿，血尿或腎病綜合征，最終發(fā)展為腎功能衰竭，心臟受累，表現(xiàn)為心肌肥厚，心臟擴(kuò)大，傳導(dǎo)阻滯，心功能不全，肝臟受累，表現(xiàn)為肝臟腫大，肝功能不全，舌受侵犯，表現(xiàn)為巨舌，疼痛，說(shuō)話困難等，此外，關(guān)節(jié)，肌肉，呼吸道，內(nèi)分泌腺體也可受侵犯而有相應(yīng)臨床表現(xiàn)，若骨髓受累或凝血因子與淀粉樣蛋白結(jié)合，也可出現(xiàn)血象異常及出血傾向，心包和胸膜受累可引起心包積液，胸腔積液。
2.臨床分類：
淀粉樣變性的分類方法頗多，早年，有按伴隨疾病的，有按淀粉樣物化學(xué)性質(zhì)的，也有按淀粉樣物的器官分布和淀粉樣物的染色特性等來(lái)分類，但近年來(lái)多以臨床為主，結(jié)合淀粉樣物的主要成分來(lái)進(jìn)行分類。
二、診斷
1.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)原因不明的器官腫大和(或)器官功能不全。
(2)血和(或)尿中有單克隆免疫球蛋白輕鏈存在。
(3)活體組織病理檢查及剛果紅染色證實(shí)為淀粉樣變性并經(jīng)免疫組化檢查證實(shí)為λ鏈或κ鏈。
在上述3項(xiàng)中，第3項(xiàng)活體組織檢查是診斷本病的必需條件。
2.診斷評(píng)析
(1)由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣且無(wú)特異性，因此不能僅僅依據(jù)臨床表現(xiàn)診斷本病。例如，肝臟腫大既可由本病引起，也可由肝炎病毒、寄生蟲、細(xì)菌感染、代謝病、腫瘤等多種原因引起。但是，臨床表現(xiàn)會(huì)給我們臨床診斷思維以啟迪，當(dāng)遇到原因不明的器官腫大和器官功能不全的患者時(shí)，能想到淀粉樣變性的可能性，進(jìn)行有關(guān)檢查，即可明確診斷而避免漏診或誤診。關(guān)于發(fā)病年齡，雖然本病多見(jiàn)于中老年人，但也發(fā)生于兒童，因此不可把發(fā)病年齡絕對(duì)化。
(2)血和(或)尿中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白輕鏈見(jiàn)于本病多數(shù)患者，但少數(shù)本病患者血、尿中均檢測(cè)不到單克隆免疫球蛋白輕鏈，而且單克隆免疫球蛋白輕鏈也可見(jiàn)于其他疾病(多發(fā)性骨髓瘤、Waldenstr?m巨球蛋白血癥、MGUS、自身免疫性疾病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤等)。因此，血和尿中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白輕鏈有利于本病的診斷，但不是診斷本病的必需條件。
(3)活體組織病理檢查證實(shí)為淀粉樣變是診斷本病的必需條件：此項(xiàng)檢查必須包括：
①在光學(xué)顯微鏡下，可見(jiàn)無(wú)定形淀粉樣物質(zhì)廣泛沉淀在組織細(xì)胞之間，經(jīng)剛果紅染色后在偏振光下呈綠色折光。
②經(jīng)酶標(biāo)或熒光標(biāo)記的抗λ抗體或抗κ抗體的免疫組化檢查，證實(shí)沉淀于細(xì)胞之間的淀粉樣物質(zhì)是λ輕鏈或κ輕鏈。第①點(diǎn)只能證實(shí)是否是淀粉樣變性，各種不同類型的淀粉樣變性均呈陽(yáng)性，第②點(diǎn)則是原發(fā)性系統(tǒng)性淀粉樣變性和伴發(fā)于多發(fā)性骨髓瘤的系統(tǒng)性淀粉樣變性所特有的特點(diǎn)。因此，只有活體組織病理檢查結(jié)果符合上述兩點(diǎn)，才能作為診斷本病的依據(jù)。
(4)心臟是本病常累及的器官：彩色超聲心動(dòng)圖檢查可見(jiàn)半數(shù)以上本病患者有心肌肥厚、心肌有強(qiáng)亮光點(diǎn)圖像，有一定特異性。但此項(xiàng)檢查的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)僅能作為有利于本病診斷的佐證，而不能作為確診本病的依據(jù)。本病的確診依賴上述活體組織的病理檢查及免疫組化檢測(cè)。
