多指癥是一種很常見的疾病,一般來講,人們?cè)诨忌隙嘀赴Y后,其在查找原因的時(shí)候,多是與遺傳因素有關(guān)的,那么,多指是什么遺傳病呢?
多指是什么遺傳病?
多指畸形為中國人最多見的手部先天畸形,凡以長在大拇指旁邊最為多見。多指畸形是一種染色體的疾病,很多跟遺傳是相關(guān)的。但這種情況又是兒科最常見的畸形之一。在孕婦懷孕期間,只有合并其他畸形和或智力異常才有建議進(jìn)行染色體檢查的必要。
遺傳病的類型:
其一是染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。
其二是單基因病,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
第三是多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。