3歲的孩子能長(zhǎng)多大？這個(gè)問題對(duì)于很多父母來(lái)說(shuō)，并不是難題，一般情況下，只要孩子身體健康，三歲的孩子身高已經(jīng)接近一米了。但是，在英國(guó)有一個(gè)拇指姑娘，三歲的她居然只有一歲嬰兒般大小，她的體重居然只有八公斤。盡管身體條件不如他人，但是拇指姑娘的學(xué)習(xí)依舊沒有落下，而且還學(xué)習(xí)了武術(shù)等課程。據(jù)專家稱，這種情況的確很少見，或許與一些罕見病有關(guān)。
什么是罕見??？這對(duì)不懂醫(yī)學(xué)的人來(lái)說(shuō)，這種病壓根就不知道是什么。沒關(guān)系，今天筆者就來(lái)盤點(diǎn)一下，那些生活中較常見的罕見病。
1、白化病
因?yàn)榛蛲蛔?，?dǎo)致黑色素以及黑色素體生物合成缺陷，進(jìn)而患者的皮膚、眼睛、毛發(fā)等均為白色。這種病是一種可遺傳性疾病，患者平時(shí)生活中最害怕曬傷，并且伴有怕光、視力低等癥狀。目前來(lái)說(shuō)，醫(yī)學(xué)水平十分發(fā)達(dá)的情況下，這種病依舊無(wú)法有效治療。
2、肢端肥大癥
這種病是因?yàn)槟X下垂體因增生或腫瘤而引起生長(zhǎng)激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。如是未成年人，則會(huì)引起巨人癥，成年人則表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚。從外觀上來(lái)看，面部肌膚有著較粗的紋理，皺紋非常深，鼻子、唇溝較寬，嘴唇、舌頭會(huì)變厚。并且，該病的患者普遍壽命較短，患上惡性腫瘤的幾率更大。
3、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病
這是一種十分罕見的心血管疾病，每年一百萬(wàn)人當(dāng)中就有一人或者是兩人患上此病，相對(duì)來(lái)說(shuō)，女性患者居多。超過半數(shù)的患者會(huì)出現(xiàn)呼吸困難、胸痛、氣喘等癥狀。病情嚴(yán)重時(shí)，還會(huì)導(dǎo)致右心衰竭，臥床不起。如今，這種病依舊是不可治愈的重度慢性疾病。
4、苯酮尿癥
患者尿中排出大量的苯丙酮酸，且該物質(zhì)對(duì)神經(jīng)會(huì)造成毒害，身體發(fā)育受阻。這種病新生兒患病率大概在五萬(wàn)分之一，每年大約有七個(gè)新生兒患上此種疾病。
5、線粒體病
這種病是由線粒體DNA或者核DNA缺陷引起，患者會(huì)出現(xiàn)一系列的癥狀，比如癲癇、癡呆、四肢酸痛、心肌病等。
因?yàn)檫@些罕見病發(fā)生幾率比較低，而且有關(guān)專家能夠得到的研究資源十分有限，因此很多醫(yī)藥廠商并不會(huì)生產(chǎn)與研發(fā)治療這些罕見病的藥物。在這樣的情況下，導(dǎo)致罕見病至今為止都沒有得到有效治療，這的確讓人感到非常的悲哀。
