本病常隱匿起病,從出現(xiàn)臨床癥狀至就診的平均時(shí)間為2~3年,平均38個(gè)月,患者的臨床表現(xiàn)常較輕,乏力,低熱,淋巴結(jié)腫大等非特異性癥狀常見,一些較大規(guī)模的臨床調(diào)查發(fā)現(xiàn),最常出現(xiàn)的癥狀為關(guān)節(jié)腫痛,雷諾現(xiàn)象和皮膚黏膜損害,而重要臟器如腎臟和中樞神經(jīng)系統(tǒng)等受累者少見,表1總結(jié)了迄今為止主要的UCTD研究中患者的常見臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室異常。
在隨訪過程中發(fā)現(xiàn),患者的臨床癥狀可隨病程及治療而波動(dòng),多呈逐漸緩解趨勢,但總體而言病情活動(dòng)度變化不大。
1、皮膚黏膜病變
皮膚病變相當(dāng)常見,而且疹型的表現(xiàn)多樣,部分患者以皮疹為首發(fā)癥狀。
盤狀紅斑比在SLE患者中更為常見,約出現(xiàn)于約34%左右的患者,各種族中均可發(fā)現(xiàn),在黑人患者中發(fā)生率更高,表現(xiàn)為身體暴露部位的高于皮面的紅色丘疹,以頭頸部最常見,皮疹大小不等,形態(tài)不一,表面多有鱗屑,愈合后常遺留疤痕,局部皮膚萎縮。
顴部紅斑發(fā)生率約為10%,為面頰部紅色斑丘疹,可呈典型蝴蝶樣分布,也可形狀不規(guī)則,好轉(zhuǎn)后多不留疤痕。
光過敏的發(fā)生率在13%~24%之間,約有18%的患者出現(xiàn)口干及眼干,黏膜潰瘍較SLE發(fā)生率低,均在3%~13%左右,雙手彌漫腫脹及皮下結(jié)節(jié)也有報(bào)道。
2、關(guān)節(jié)及肌肉病變
此病變較為常見,約37%~80%的患者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎的表現(xiàn),平均發(fā)生率為55%,而關(guān)節(jié)炎的平均發(fā)生率為42%,多為非侵襲性多關(guān)節(jié)炎,很少有發(fā)生關(guān)節(jié)破壞畸形者,可累及全身各大小關(guān)節(jié),包括指間關(guān)節(jié),跖趾關(guān)節(jié),下頜關(guān)節(jié)等,但以大關(guān)節(jié)炎更為常見,可伴有晨僵,但多半時(shí)間較短,關(guān)節(jié)滑液檢查多提示為炎性滲出液,細(xì)胞數(shù)少,蛋白含量高時(shí)可呈黃色,細(xì)菌培養(yǎng)為陰性。
肌肉受累多見,多表現(xiàn)為四肢近端肌群的肌痛和肌無力,個(gè)別報(bào)道甚至可出現(xiàn)肌酶輕中度升高,但肌電圖無異?;蜉p度肌源性損害,肌活檢無明顯異常,不符合肌炎或其他結(jié)締組織病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
3、血管炎
雷諾現(xiàn)象是UCTD最常見的臨床表現(xiàn)之一,見于約50%的患者,并可能作為惟一的臨床癥狀持續(xù)多年,表現(xiàn)為發(fā)作性肢端蒼白,青紫和潮紅,伴局部疼痛或麻木,發(fā)作前多有受涼或情緒激動(dòng)等誘因,數(shù)分鐘或數(shù)十分鐘后逐漸緩解,小動(dòng)脈痙攣是其病理基礎(chǔ),長期頻繁發(fā)作者可出現(xiàn)局部軟組織萎縮,壞死等營養(yǎng)不良表現(xiàn),嚴(yán)重者出現(xiàn)肢端骨吸收。
另外,約有5%的患者可出現(xiàn)高血壓,影像學(xué)檢查局部血管壁有增生或狹窄,重要臟器血管炎如心臟血管炎,腎動(dòng)脈狹窄,動(dòng)靜脈栓塞等少見。
4、肺及心臟病變
漿膜炎最為常見,但發(fā)生率較SLE稍低,約11%,可表現(xiàn)為胸腔積液,心包積液或兩者同時(shí)出現(xiàn),病情輕重程度不等,輕癥者可無明顯臨床表現(xiàn),嚴(yán)重者甚至可出現(xiàn)心臟壓塞,漿膜腔穿刺檢查常提示為漏出液,抗核抗體可呈陽性。
其他肺部表現(xiàn)還有肺間質(zhì)纖維化和間質(zhì)性肺炎等,少見表現(xiàn)如內(nèi)源性類脂性肺炎,肺間質(zhì)纖維化多起病隱匿,表現(xiàn)為進(jìn)行性呼吸困難,X線檢查可見肺紋理增粗,紊亂,肺功能提示彌散功能減低,運(yùn)動(dòng)肺功能和胸部高分辨率CT較為敏感,可協(xié)助早期診斷。
心臟病變可累及心臟全層,包括心包炎,心肌炎和心內(nèi)膜炎等,臨床有胸悶,心悸,呼吸困難等癥狀,心電圖可有各種心律失常及ST-T改變等。
5、血液系統(tǒng)病變
約20%的患者有此病變,可表現(xiàn)為白細(xì)胞,血小板減少及貧血,以白細(xì)胞中度降低為主,也有部分的患者出現(xiàn)血小板減少,且可相當(dāng)嚴(yán)重,個(gè)別病例有明顯出血傾向,甚至造成死亡,溶血性貧血少見,多為慢性病性貧血和缺鐵性貧血,全血細(xì)胞減少也可見。
6、腎損害
腎損害發(fā)生率在11%左右,在伴盤狀紅斑及ANA陰性的患者較為少見,臨床表現(xiàn)可有水腫,高血壓,蛋白尿,血尿和血清肌酐水平升高等,但很少有造成嚴(yán)重腎功能不全者。
7、其他
神經(jīng)系統(tǒng)損害少見,可表現(xiàn)為偏頭痛,抽搐,行為異常和幻覺等精神病癥狀,也可出現(xiàn)器質(zhì)性神經(jīng)系統(tǒng)疾病表現(xiàn),如外周神經(jīng)炎,頭痛,偏盲,感覺和活動(dòng)障礙等。
其他少見表現(xiàn)如甲狀腺功能異常等亦有報(bào)道。