3遺傳代謝病有意義嗎?
驚厥、肌張力低下、智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)展障礙等遺傳代謝疾病的表現(xiàn)多種多樣。另外可有各種畸形如特殊面容、皮膚毛發(fā)、肢體外觀等異常。這類孩子應(yīng)該做血染體、血尿氨基酸篩查、基因診斷等。即便是遺傳代謝病,早期干預(yù),也會(huì)有不同的效果。以下是1例天使綜合征患兒早期干預(yù)效果的例子。
“天使癥候群”又稱“快樂木偶綜合征”(簡稱 AS),是由基因缺陷引起的。其中母源15q11-13缺失、父源二倍體、印跡中心缺陷、泛素蛋白酶基因突變或小片段缺失是已知的遺傳機(jī)制。全球約有150000~1/10000的 AS患病率為1/40000~1/10000。其臨床特點(diǎn)為發(fā)育遲緩、外形特殊、發(fā)笑、共濟(jì)失調(diào)、驚厥發(fā)作和終身語言障礙。AS患者目前尚無有效的治療方法,只能通過康復(fù)訓(xùn)練來提高運(yùn)動(dòng)能力和語言智能。
“寶籃寶寶干預(yù)中心”2012年7月收治一例一歲的患兒,因不會(huì)翻身不會(huì)坐、發(fā)音少和對外界反應(yīng)差而就診。孩子臉色異常,從不哭,總是微笑,而且皮膚異常白皙,建議做基因檢查。遺傳學(xué)檢測結(jié)果顯示15號染色體長臂1帶1帶2亞帶缺失,確診 AS。
確診后,患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。首先對患兒進(jìn)行 Peabody和發(fā)育者測試,進(jìn)行臨床特征分析,制定合理的訓(xùn)練計(jì)劃。根據(jù)患兒的反應(yīng)及進(jìn)展情況隨時(shí)進(jìn)行訓(xùn)練計(jì)劃的調(diào)整。每次門診復(fù)診,再進(jìn)行整體運(yùn)動(dòng)、智力、語言等方面的評估,制定下一步的訓(xùn)練目標(biāo)和更全面的康復(fù)計(jì)劃?；純航?jīng)康復(fù)訓(xùn)練后有明顯改善。孩子在20月會(huì)自覺的叫爸爸媽媽,2歲的二月獨(dú)自離開。如今3歲二月,能走穩(wěn),能雙腳跳,能聽懂簡單的話,執(zhí)行一些簡單的指令,會(huì)說3-5個(gè)字的短句。
