如今，為了了解胎兒的發(fā)育情況，同時(shí)也為了保證胎兒的正常發(fā)育，不少孕婦都會(huì)在懷孕的不同時(shí)期，去醫(yī)院進(jìn)行不同的檢查，這樣就可以避免一些不良現(xiàn)象的出現(xiàn)了。18三體綜合癥就是一種比較常見(jiàn)的胎兒發(fā)育問(wèn)題。下面，就為大家詳細(xì)介紹一下18三體綜合癥的相關(guān)知識(shí)！
一、什么是18三體綜合征？
18三體綜合征亦稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開(kāi)始出現(xiàn)異常。
唐氏出現(xiàn)“高危”或臨界字樣，提示有胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)，但并不代表胎兒一定有問(wèn)題，孕媽媽沒(méi)必要過(guò)于恐慌。
接下來(lái)要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒，確診唐氏兒一般用無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)、羊膜腔穿刺或絨毛檢查確認(rèn)。
二、18三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)邊界值
十八三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)邊界值是三百五十分之一，高于這個(gè)程度的就算是高危的概率，低于這個(gè)程度的就算是低危的概率，不過(guò)這畢竟是個(gè)概率性結(jié)果，就算是風(fēng)險(xiǎn)高于1/350，那也不見(jiàn)得一定就是唐氏兒，而低于這個(gè)值，也不見(jiàn)得一定就不是。
三、18三體綜合征的危害
本病又稱(chēng)愛(ài)得華斯（Edwards)）綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000，男女之比為1：3～1：4?；純簤勖芏?，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的部分三體。
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內(nèi)眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過(guò)剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良，男性可見(jiàn)尿道下裂，隱睪，女性可見(jiàn)陰蒂大?；純褐橇Φ拖拢埩Ω?，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發(fā)育不良，胼胝體發(fā)育不良。手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無(wú)名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發(fā)育不良或缺如，通貫手。搖籃足，馬蹄內(nèi)翻足，并指，多指，胸骨短，髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良，雙角子宮，冠狀動(dòng)脈畸形，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，法洛四聯(lián)癥等。
